Matka kategorycznie zabrania im jedzenia słodyczy. Ma nietypowy powód

Dziesięcioletnia Kathryn Connolly i siedmioletnia Ruby McKenzie, siostry z Newcastle, musiały pogodzić się z tym, że nigdy nie wezmą do ust pyszności, bez których niektórym trudno wyobrazić sobie dzieciństwo. Niewielki kęs czekolady może wywołać u nich nieodwracalne uszkodzenie mózgu. Obydwie cierpią bowiem na niezwykle rzadką, genetyczną chorobę – fenyloketonurię.

Schorzenie należące do grupy chorób metabolicznych polega na niewłaściwej przemianie jednego z aminokwasów, a mianowicie fenyloalaniny występującej we wszystkich rodzajach białek i niektórych substancjach słodzących. W organizmie chorego brakuje związku odpowiedzialnego za ten proces. W efekcie dochodzi do jej nagromadzenia, co wywołuje zagrażające życiu komplikacje. U dziecka może dojść do poważnych zmian w mózgu, a w konsekwencji – utraty mowy, zdolności chodzenia, umiejętności przyswajania informacji, epilepsji, a nawet śmierci.

Zobacz film: "Przekarmianie dzieci"

Na fenyloketonurię nie udało się jak dotąd wynaleźć skutecznego lekarstwa. Aby nie dopuścić do zatrucia organizmu, chory musi stosować odpowiednią, bardzo rygorystyczną dietę, ściśle kontrolując ilość dostarczanego do organizmu białka. W praktyce oznacza to, że z jego menu na stałe usunięta zostaje nie tylko większość słodyczy. Chory nie może spożywać także pizzy, hamburgerów, mięsa, ryb, jaj, nabiału, orzechów, nasion i szeregu innych produktów bogatych w białko.

Problematyczny jest także dobór leków. Większość tych przeznaczonych dla dzieci zawiera aspartam, popularny słodzik, który także nie jest dla chorych bezpieczny. Bez obaw mogą zajadać się natomiast warzywami i owocami, galaretkami, wegańskimi serami, a także makaronami oraz pieczywem przygotowanym ze specjalnego rodzaju mąki. W niewielkich ilościach mogą spożywać także ziemniaki, pieczoną fasolę i brokuły.

Czym zastąpić mięso w diecie dziecka?
Czym zastąpić mięso w diecie dziecka? [7 zdjęć]

Światowa Organizacja Zdrowia alarmuje: przetworzone mięso jest rakotwórcze. To nie jest kolejna tania...

zobacz galerię

Nosicielem wadliwego genu jest zarówno 35-letnia Sarah, matka dziewczynek, jak i 47-letni John, biologiczny ojciec Ruby, ojczym Kathryn. Aby choroba pojawiła się u dziecka, musi on zostać przekazany przez obydwoje rodziców, co oznacza, że ojciec starszej z dziewczynek także musiał być jego nosicielem. Choroba uaktywniła się jednak jedynie u Johna.

Życie dziewczynek nie należy do najłatwiejszych, jednak ogromnym wsparciem jest dla nich matka, która robi wszystko, by mogły funkcjonować tak, jak inne dzieci.

– Informacja o chorobie była dla mnie szokiem. Dowiedziałam się, że mózg mojego dziecka może ulec zniszczeniu z powodu tak naturalnej czynności, jaką jest karmienie. To brzmi zabawnie, ale rozpłakałam się na wieść o tym, że Kathryn nigdy nie spróbuje bekonu. Teraz staramy się podchodzić do tego bardziej pozytywnie. Zawsze powtarzam dziewczynkom, że choroba nie może powstrzymać ich przed niczym, co zapragną w życiu osiągnąć – mówi kobieta.

Aby organizm dzieci rozwijał się normalnie, muszą zażywać specjalne suplementy uzupełniające niedobory białka.

Chociaż dziewczynki muszą zabierać własne jedzenie do restauracji, na przyjęcia i wycieczki, Sarah przyznaje, że choroba pokazała jej, jak zróżnicowana i apetyczna może być kuchnia. Kobieta wprowadziła do niej mnóstwo własnych pomysłów, którymi chętnie dzieli się z tysiącami osób w sieci.

Jak podaje Instytut Matki i Dziecka, w Polsce fenyloketonurię diagnozuje się u jednego na siedem do ośmiu tysięcy dzieci. U noworodków choroba nie daje właściwie żadnych objawów. U połowy chorych w pierwszych miesiącach życia mogą pojawić się jedynie zmiany skórne kojarzone z alergią czy skłonność do wymiotów. Podobnie jak jasna karnacja nie są to jednak symptomy zbyt charakterystyczne, co utrudnia wczesne wykrycie __choroby.

Umożliwia to dopiero wykonanie u noworodka tzw. badań przesiewowych, dzięki którym choroba może zostać zidentyfikowana już kilka dni po przyjściu malucha na świat. 72 godziny po porodzie z pięty dziecka pobierana zostaje niewielka ilość krwi, która następnie poddana jest badaniom laboratoryjnym pozwalającym ustalić poziom fenyloalaniny.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.