Matka kategorycznie zabrania im jedzenia słodyczy. Ma nietypowy powód

Dziesięcioletnia Kathryn Connolly i siedmioletnia Ruby McKenzie, siostry z Newcastle, musiały pogodzić się z tym, że nigdy nie wezmą do ust pyszności, bez których niektórym trudno wyobrazić sobie dzieciństwo. Niewielki kęs czekolady może wywołać u nich nieodwracalne uszkodzenie mózgu. Obydwie cierpią bowiem na niezwykle rzadką, genetyczną chorobę – fenyloketonurię.

Schorzenie należące do grupy chorób metabolicznych polega na niewłaściwej przemianie jednego z aminokwasów, a mianowicie fenyloalaniny występującej we wszystkich rodzajach białek i niektórych substancjach słodzących. W organizmie chorego brakuje związku odpowiedzialnego za ten proces. W efekcie dochodzi do jej nagromadzenia, co wywołuje zagrażające życiu komplikacje. U dziecka może dojść do poważnych zmian w mózgu, a w konsekwencji – utraty mowy, zdolności chodzenia, umiejętności przyswajania informacji, epilepsji, a nawet śmierci.

Polecane wideo:

Na fenyloketonurię nie udało się jak dotąd wynaleźć skutecznego lekarstwa. Aby nie dopuścić do zatrucia organizmu, chory musi stosować odpowiednią, bardzo rygorystyczną dietę, ściśle kontrolując ilość dostarczanego do organizmu białka. W praktyce oznacza to, że z jego menu na stałe usunięta zostaje nie tylko większość słodyczy. Chory nie może spożywać także pizzy, hamburgerów, mięsa, ryb, jaj, nabiału, orzechów, nasion i szeregu innych produktów bogatych w białko.

Problematyczny jest także dobór leków. Większość tych przeznaczonych dla dzieci zawiera aspartam, popularny słodzik, który także nie jest dla chorych bezpieczny. Bez obaw mogą zajadać się natomiast warzywami i owocami, galaretkami, wegańskimi serami, a także makaronami oraz pieczywem przygotowanym ze specjalnego rodzaju mąki. W niewielkich ilościach mogą spożywać także ziemniaki, pieczoną fasolę i brokuły.

Czym zastąpić mięso w diecie dziecka?

Światowa Organizacja Zdrowia alarmuje: przetworzone mięso jest rakotwórcze. To nie jest kolejna tania sensacja, ale wniosek z przeprowadzonych przez Międzynarodową...

Nosicielem wadliwego genu jest zarówno 35-letnia Sarah, matka dziewczynek, jak i 47-letni John, biologiczny ojciec Ruby, ojczym Kathryn. Aby choroba pojawiła się u dziecka, musi on zostać przekazany przez obydwoje rodziców, co oznacza, że ojciec starszej z dziewczynek także musiał być jego nosicielem. Choroba uaktywniła się jednak jedynie u Johna.

Życie dziewczynek nie należy do najłatwiejszych, jednak ogromnym wsparciem jest dla nich matka, która robi wszystko, by mogły funkcjonować tak, jak inne dzieci.

– Informacja o chorobie była dla mnie szokiem. Dowiedziałam się, że mózg mojego dziecka może ulec zniszczeniu z powodu tak naturalnej czynności, jaką jest karmienie. To brzmi zabawnie, ale rozpłakałam się na wieść o tym, że Kathryn nigdy nie spróbuje bekonu. Teraz staramy się podchodzić do tego bardziej pozytywnie. Zawsze powtarzam dziewczynkom, że choroba nie może powstrzymać ich przed niczym, co zapragną w życiu osiągnąć – mówi kobieta.

Aby organizm dzieci rozwijał się normalnie, muszą zażywać specjalne suplementy uzupełniające niedobory białka.

Chociaż dziewczynki muszą zabierać własne jedzenie do restauracji, na przyjęcia i wycieczki, Sarah przyznaje, że choroba pokazała jej, jak zróżnicowana i apetyczna może być kuchnia. Kobieta wprowadziła do niej mnóstwo własnych pomysłów, którymi chętnie dzieli się z tysiącami osób w sieci.

Jak podaje Instytut Matki i Dziecka, w Polsce fenyloketonurię diagnozuje się u jednego na siedem do ośmiu tysięcy dzieci. U noworodków choroba nie daje właściwie żadnych objawów. U połowy chorych w pierwszych miesiącach życia mogą pojawić się jedynie zmiany skórne kojarzone z alergią czy skłonność do wymiotów. Podobnie jak jasna karnacja nie są to jednak symptomy zbyt charakterystyczne, co utrudnia wczesne wykrycie __choroby.

Umożliwia to dopiero wykonanie u noworodka tzw. badań przesiewowych, dzięki którym choroba może zostać zidentyfikowana już kilka dni po przyjściu malucha na świat. 72 godziny po porodzie z pięty dziecka pobierana zostaje niewielka ilość krwi, która następnie poddana jest badaniom laboratoryjnym pozwalającym ustalić poziom fenyloalaniny.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Zdrowie dzieci
Zdrowie dzieci

Czy zdrowe słodycze istnieją?

Każda mama, dbająca o zdrowie swoich dzieci, wie, jak ciężkim tematem są słodycze. Są niezdrowe, tuczące i powodują próchnicę, ale maluchy (...) się na naturalnych składnikach, które nie tylko dobrze smakują, ale też...

Zdrowie dzieci

Zdrowe lizaki

Słodycze towarzyszą nam przez całe życie, ale to w okresie dzieciństwa robią na nas największe wrażenie. Czekolada, ciastka i batony cieszą się ogromną popularnością wśród najmłodszych, ale to lizaki są prawdziwym faworytem maluchów ze względu na ciekawe...

Zdrowie dzieci

Geny to tylko punkt wyjścia dla zdrowia dziecka!

Nie tylko geny, ale również to, co mama je w trakcie ciąży i karmienia piersią ma realny wpływ na zdrowie dziecka w przyszłości - to najważniejszy (...) , która tłumaczy wpływ wymienionych czynników na zdrowie...

Zdrowie dzieci

Słodycze, które nie tuczą

przyczynia się do tego otyłość oraz zagrożenia, jakie ze sobą niesie. Skąd biorą się problemy z wagą u dzieci i młodzieży? Dzienne zapotrzebowanie (...) dzieci na węglowodany zmienia się wraz z ich wiekiem i wynosi...

Zdrowie dzieci

Poznaj przekąski, które nie zawierają orzechów ziemnych

Poznaj przekąski, które nie zawierają orzechów ziemnych

Bezpieczne przekąski Znalezienie bezpiecznych przekąsek dla ludzi uczulonych na orzechy może być nie lada wyzwaniem. Jednak odrobina chęci, planowania i odpowiednich informacji pozwoli znaleźć zdrowe i bezpieczne dla alergika smakołyki nawet w podróży....

Zdrowie dzieci

Domowe sposoby na biegunkę

Domowe sposoby na biegunkę

Skąd się bierze biegunka? Biegunka to zazwyczaj reakcja organizmu na obecne w przewodzie pokarmowym bakterie i wirusy. Niekiedy objawy mogą wystąpić na skutek spożycia nieświeżego produktu spożywczego. Mogą one być również wynikiem poważnych chorób układowych. Domowe...

Zdrowie dzieci

Sprawdź, jak suche powietrze wpływa na alergię

Sprawdź, jak suche powietrze wpływa na alergię

Zmiany klimatyczne a alergia Zmiany klimatyczne mogą powodować coraz większą ilość upałów. Co więcej, mogą też mieć wpływ na zwiększenie stężenia pyłków w powietrzu lub wydłużenie sezonu pylenia. Wpływ suszy na alergię jest dość skomplikowany, gdyż wszystko...

Zdrowie dzieci

10 najlepszych domowych sposobów na przeziębienie

10 najlepszych domowych sposobów na przeziębienie

sposób Aby zapobiegać przeziębieniom, najlepsze jest dbanie o organizm - zdrowe odżywianie i odpoczynek, które wzmocnią układ odpornościowy organizmu i pozwolą zachować dobre zdrowie na dłużej.

Zdrowie dzieci

Zaskakujące objawy raka wątroby, których nie można bagatelizować

Zaskakujące objawy raka wątroby, których nie można bagatelizować

Nietypowe objawy raka wątroby Każdego roku ok. 2 tys. Polaków umiera na raka wątroby. Chociaż ten rodzaj nowotworu występuje stosunkowo rzadko, to Światowa Organizacja Zdrowia zwraca uwagę na fakt, że od 1990 roku liczba przypadków choroby zwiększyła...