Matka kategorycznie zabrania im jedzenia słodyczy. Ma nietypowy powód

Dziesięcioletnia Kathryn Connolly i siedmioletnia Ruby McKenzie, siostry z Newcastle, musiały pogodzić się z tym, że nigdy nie wezmą do ust pyszności, bez których niektórym trudno wyobrazić sobie dzieciństwo. Niewielki kęs czekolady może wywołać u nich nieodwracalne uszkodzenie mózgu. Obydwie cierpią bowiem na niezwykle rzadką, genetyczną chorobę – fenyloketonurię.

Schorzenie należące do grupy chorób metabolicznych polega na niewłaściwej przemianie jednego z aminokwasów, a mianowicie fenyloalaniny występującej we wszystkich rodzajach białek i niektórych substancjach słodzących. W organizmie chorego brakuje związku odpowiedzialnego za ten proces. W efekcie dochodzi do jej nagromadzenia, co wywołuje zagrażające życiu komplikacje. U dziecka może dojść do poważnych zmian w mózgu, a w konsekwencji – utraty mowy, zdolności chodzenia, umiejętności przyswajania informacji, epilepsji, a nawet śmierci.

Zobacz film: "Przekarmianie dzieci"

Na fenyloketonurię nie udało się jak dotąd wynaleźć skutecznego lekarstwa. Aby nie dopuścić do zatrucia organizmu, chory musi stosować odpowiednią, bardzo rygorystyczną dietę, ściśle kontrolując ilość dostarczanego do organizmu białka. W praktyce oznacza to, że z jego menu na stałe usunięta zostaje nie tylko większość słodyczy. Chory nie może spożywać także pizzy, hamburgerów, mięsa, ryb, jaj, nabiału, orzechów, nasion i szeregu innych produktów bogatych w białko.

Problematyczny jest także dobór leków. Większość tych przeznaczonych dla dzieci zawiera aspartam, popularny słodzik, który także nie jest dla chorych bezpieczny. Bez obaw mogą zajadać się natomiast warzywami i owocami, galaretkami, wegańskimi serami, a także makaronami oraz pieczywem przygotowanym ze specjalnego rodzaju mąki. W niewielkich ilościach mogą spożywać także ziemniaki, pieczoną fasolę i brokuły.

Czym zastąpić mięso w diecie dziecka? zobacz galerię
Czym zastąpić mięso w diecie dziecka? 7 zdjęć

Nosicielem wadliwego genu jest zarówno 35-letnia Sarah, matka dziewczynek, jak i 47-letni John, biologiczny ojciec Ruby, ojczym Kathryn. Aby choroba pojawiła się u dziecka, musi on zostać przekazany przez obydwoje rodziców, co oznacza, że ojciec starszej z dziewczynek także musiał być jego nosicielem. Choroba uaktywniła się jednak jedynie u Johna.

Życie dziewczynek nie należy do najłatwiejszych, jednak ogromnym wsparciem jest dla nich matka, która robi wszystko, by mogły funkcjonować tak, jak inne dzieci.

– Informacja o chorobie była dla mnie szokiem. Dowiedziałam się, że mózg mojego dziecka może ulec zniszczeniu z powodu tak naturalnej czynności, jaką jest karmienie. To brzmi zabawnie, ale rozpłakałam się na wieść o tym, że Kathryn nigdy nie spróbuje bekonu. Teraz staramy się podchodzić do tego bardziej pozytywnie. Zawsze powtarzam dziewczynkom, że choroba nie może powstrzymać ich przed niczym, co zapragną w życiu osiągnąć – mówi kobieta.

Aby organizm dzieci rozwijał się normalnie, muszą zażywać specjalne suplementy uzupełniające niedobory białka.

Chociaż dziewczynki muszą zabierać własne jedzenie do restauracji, na przyjęcia i wycieczki, Sarah przyznaje, że choroba pokazała jej, jak zróżnicowana i apetyczna może być kuchnia. Kobieta wprowadziła do niej mnóstwo własnych pomysłów, którymi chętnie dzieli się z tysiącami osób w sieci.

Jak podaje Instytut Matki i Dziecka, w Polsce fenyloketonurię diagnozuje się u jednego na siedem do ośmiu tysięcy dzieci. U noworodków choroba nie daje właściwie żadnych objawów. U połowy chorych w pierwszych miesiącach życia mogą pojawić się jedynie zmiany skórne kojarzone z alergią czy skłonność do wymiotów. Podobnie jak jasna karnacja nie są to jednak symptomy zbyt charakterystyczne, co utrudnia wczesne wykrycie __choroby.

Umożliwia to dopiero wykonanie u noworodka tzw. badań przesiewowych, dzięki którym choroba może zostać zidentyfikowana już kilka dni po przyjściu malucha na świat. 72 godziny po porodzie z pięty dziecka pobierana zostaje niewielka ilość krwi, która następnie poddana jest badaniom laboratoryjnym pozwalającym ustalić poziom fenyloalaniny.

Polecane dla Ciebie

Pytania do lekarzy

Mgr  Robert Gutkowski Psychoterapeuta , Rzeszów umów wizytę

Czy lek Silvecta osłabia skuteczność wkładki domacicznej?

Pytanie zasadniczo do ginekologa, ale program skierował je także do psychologa. Przyglądając się mu uważniej można by zmienić jego kierunek - jak używanie wkładki domacicznej wpływa na zdrowie psychiczne. Pozostając w ramach politycznej poprawności należałoby odpowiedzieć że nie ma żadnych ujemnych skutków. Ja dam pani jednak odpowiedź niepoprawną politycznie. Wyjdę w niej także poza neutralność światopoglądową. Próbując spojrzeć na problem nieco głębiej można powiedzieć że Pani antykoncepcję, (a właściwie wczesnoporonność) wbudowuje w siebie. Antykoncepcja i wczesnoporonność staje się elementem Pani organizmu, a w pewnym sensie także Pani psychiki. Pani organizm otrzymuje coś co ma głęboką symbolikę - zapobieganie nowemu życiu. Idąc dalej można by powiedzieć, że podobnie jak organizm zaczyna zawierać w sobie coś zapobiegającego rozwojowi nowego życia tak też w Pani psychice powstaje pewien obiekt zapobiegający nowemu życiu, w ogóle zapobiegający życiu. Gdyby psychikę potraktować jako składającą się z różnych części to pojawia się taka nowa cząstka która zapobiega życiu (w różnych aspektach). Biorąc pod uwagę, że w człowieku i tak istnieje popęd śmierci (tak przynajmniej uważają psychoanalitycy), to taka nowa śmiertelna cząstka w psychice może działanie tego popędu wzmacniać, a przez to przyczyniać się także do nasilania depresji.

Lek.  Janusz Jaworowski Chirurg , Chirurg plastyczny , Warszawa umów wizytę

Czy piersi po redukcji opadania się wyrównają?

Szanowna Pani, trudno się nie przejmować a radzić w takiej sytuacji można jedynie żeby poczekać bo jest jeszcze wcześnie po operacji. Może się wyrównają. Gdyby jednak miała Pani wątpliwości proszę o zdjęcia do oceny kontakt@drjaworowski.pl dr Janusz Jaworowski specjalista chirurgii plastycznej rekonstrukcyjnej i estetycznej specjalista chirurgii ogólnej i onkologicznej

Mgr  Maciej Rutkowski Psycholog , Psychoterapeuta , Seksuolog , Białystok umów wizytę

Co oznaczają tak bolesne stosunki?

Dzień dobry. Z opisu można wnioskować, że mimo intelektualnej gotowości do uprawiania seksu, emocjonalnie nie jest Pani jeszcze na nie gotowa - stąd prawdopodobnie nikła przyjemność podczas gry wstępnej i pieszczot i ból podczas stosunku. Dodać trzeba, że nierozsądne jest przechodzenie do seksu genitalnego, jeśli gra wstępna nie spełnia istotnej funkcji - czyli nie podnieca. Wygląda na to, że, powodowana uczuciem do partnera, zmusza się Pani do współżycia. Warto zatem na razie rozważyć zasadność podejmowania stosunków na rzecz rozwijania innych form seksualnych zachowań, ponieważ kontynuowanie bolesnych stosunków może skutkować zgeneralizowaną awersją do seksu. Powyższe rozważania niekoniecznie mogą być trafne, dlatego też, w celu rzeczywistego zdiagnozowania źródła problemu, sugerowałbym konsultację seksuologiczną - najlepiej razem z partnerem. Pozdrawiam.

Lek.  Janusz Jaworowski Chirurg , Chirurg plastyczny , Warszawa umów wizytę

Jakie są sposoby na powiększenie piersi?

Szanowna Pani, Według moich pacjentek najbardziej przewidywalne i trwałe powiekszenie piersi o ładnym naturalnym kształcie dają jedynie implanty. Inne tzw nie inwazyjne metody są równie kosztowne jednak efekt znika. Z punktu widzenia onkologa wszystkie preparaty wstrzykiwane do piersi stanowią pewne zagrożenie dla dalszej profilaktyki nowotworów piersi. Zapraszam do kontaktu kontakt@drjaworowski.pl dr Janusz Jaworowski specjalista chirurgii plastycznej rekonstrukcyjnej i estetycznej specjalista chirurgii ogólnej i onkologicznej

Mgr  Maciej Rutkowski Psycholog , Psychoterapeuta , Seksuolog , Białystok umów wizytę

Dlaczego partnerka nie ma orgazmu waginalnego?

Dzień dobry. Jak można przypuszczać, Pana partnerka jest - podobnie jak Pan - osobą młodą. U młodych ludzi, rozpoczynających dopiero współżycie nierzadko występują problemy z osiągnięciem właściwej erekcji, nawilżeniem pochwy, osiągnięciem satysfakcji, etc. W większości dolegliwości te ustępują same wraz z nabieraniem doświadczenia i "uczeniem się" własnego ciała i ciała partnera/ki. U części jednak osób problemy te nie tylko nie ustępują, ale wręcz się pogłębiają (najczęściej z powodu nadmiernego przejmowania się swoim stanem), w związku z czym wymagają pomocy specjalisty. Z opisu można wnioskować, że Pańskiej partnerce prawdopodobnie bardziej odpowiada drażnienie łechtaczki, co skutkuje osiągnięciem przez nią orgazmów - w dodatku wielokrotnych. Tego rodzaju "przypadłości" nie leczy się, ponieważ jest ona normą - wiele kobiet osiąga orgazm nie poprzez drażnienie pochwy, a właśnie łechtaczki. Pańskie wątpliwości najlepiej rozwiałaby konsultacja z seksuologiem, dzięki której mógłby Pan bliżej zapoznać się ze specyfiką kobiecego orgazmu - znacznie bardziej skomplikowanego niż orgazm męski oraz zrozumieć również własną rolę w relacji - nie tylko seksualnej. Pozdrawiam.

Mgr  Magdalena Golicz Psycholog , Psychoterapeuta , Chorzów umów wizytę

Czy miesiączka nasila nerwicę?

Wiele kobiet odczuwa zmiany zachodzące w organizmie w cyklu miesiączkowym. Objawy są różne, w tym wzrost napięcia, drażliwości. To z kolei może mieć wpływ na odczuwany przez Panią lęk lub niepokój lub też utrudniać wypracowane wcześniej strategie zaradcze. Warto jednak omówić to szerzej ze swoim psychoterapeutą. Być może także dobrym pomysłem byłoby zwiększenie częstotliwości spotkań z terapeutą?

Dr n. med.  Maciej Matuszczyk Psychiatra , Seksuolog , Katowice umów wizytę

Czy seks będzie mi kiedyś sprawiał przyjemność?

Ból przy stosunku nie jest niestety rzadkością. Polecam najpierw wizytę u ginekologa, aby wykluczyć jakiekolwiek przyczyny biologiczne. Polecam poszukanie ginekologa, który jest jednocześnie seksuologiem - bo jeśli wykluczy przyczyny organiczne - będzie mógł pomóc w zakresie problemu jakim jest Dyspareunia nieorganiczna (proszę poszukać w google). Podsumowując - to jest do wyleczenia, ale trzeba nie da się tego zrobić bez wizyty u specjalisty.

Fora dyskusyjne

Popularne preparaty i suplementy diety

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.