Dysgenezja gonad

Dysgenezja gonad to rodzaj wady układu płciowego. Pojawia się ona już w życiu płodowym i sprawia, że gonady, czyli gruczoły płciowe (u kobiet jajniki, u mężczyzn jądra) nie wykształcają się. W przypadku tego rodzaju wady, gruczoły płciowe nie funkcjonują i są zbudowane głównie z tkanki łącznej. Dysgenezja gonad pojawia się w przebiegu zespołu Turnera i zespołu Klinefeltera, a także "czystej" dysgenezji gonad.

Zobacz film: "Jakie badania powinnyście wykonać zanim zdecydujecie się na dziecko?"

spis treści

1. Co to jest dysgenezja gonad?

Genetyczne wady układu płciowego
Genetyczne wady układu płciowego

Dysgenezja gonad to rodzaj wady genetycznej układu płciowego. Pojawia się ona już w życiu płodowym i...

zobacz galerię

Dysgenezja gonad to inaczej niedorozwój gruczołów płciowych. Jednak ta wada wiąże się także z innymi problemami. Brak hormonów płciowych produkowanych przez jajniki lub jądra sprawia, że osoby dotknięte tym zaburzeniem nie mają tak zwanych drugorzędowych cech płciowych (np. u kobiet cechami tymi są piersi, u mężczyzn owłosienie na twarzy). Dysgenezja to także zazwyczaj całkowita bezpłodność ze względu na brak funkcjonujących gruczołów płciowych.

Rozróżnia się dysgenezję obu gonad oraz dysgenezję asymetryczną. Wtedy jedna z gonad ma wadę genetyczną, a druga:

  • jest aplastyczna (wtedy mamy do czynienia z mieszaną dysgenezją gonad),
  • jest dotknięta przez nowotwór,
  • w ogóle się nie wykształciła.

2. Przyczyny dysgenezji gonad

Istnieje tzw. „czysta” dysgenezja gonad XX (z ang. pure gonadal dysgenesis), choroba autosomalna, dotykająca zarówno płci żeńskiej, jak i męskiej. Nie wiąże się z innymi chorobami (o których poniżej), a jest związana jedynie z niewykształceniem się gonad. Organizacja chromosomów jest wtedy normalna, pojawiają się jednak genetyczne zmiany miejscowe. Powodują one niedorozwój gonad (i niewydolność jajników lub jąder), a co za tym idzie, brak dojrzewania płciowego i niewykształcenie większości drugorzędowych cech płciowych.

Zespół Klinefeltera to aberracja chromosomalna, oznaczająca, że u chorego istnieje dodatkowy chromosom X. Wada ta występuje u mężczyzn. Oprócz dysgenezji gonad i niepłodności, osoby cierpiące na zespół Klinefeltera mają także objawy takie jak:

  • ginekomastia,
  • azoospermia (brak plemników w spermie),
  • szkliwienie kanalików jądra,
  • eunuchoidyzm (kobieca budowa ciała, niewielkie jądra, brak zarostu i niewielka ilość owłosienia),
  • wysoki wzrost,
  • długie kończyny,
  • początek dojrzewania w normie, ale proces nie jest w pełni zakończony,
  • u niektórych brak mutacji głosu.

Zespół Turnera (i jego odmiany) jest jedną z przyczyn dysgenezji gonad (większość osób chorych na zespół Turnera cierpi także na dysgenezję gonad). Jest to cały zespół wad wrodzonych dotykających tylko dziewczynek. Wady te są wywołane aberracją chromosomową, a konkretnie brakiem jednego chromosomu X lub jego częściowym brakiem. Charakterystycznymi cechami osób chorych na zespół Turnera są:

  • niewykształcone (lub słabo wykształcone) cechy żeńskie,
  • niski wzrost,
  • opóźnione dojrzewanie płciowe,
  • brak miesiączki (u niektórych chorych z częściowo zachowaną czynnością jajników miesiączka pojawia się, ale po kilku krwawieniach zanika),
  • dysgenezja gonad,
  • niepłodność.

W niektórych przypadkach można spotkać się z charakterystycznym objawem płetwistej szyi. Nie wiadomo, co powoduje zespół Turnera. Nie ma on związku z wiekiem matki.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.