delacja chromosomu

Badania po poronieniu

Badania kariotypu

Badania kariotypu to badania wykonywane m.in. w celu ustalenia przyczyny poronienia. Nieprawidłowości w budowie chromosomów przynajmniej jednego (...) wykonane zarówno u kobiety, jak i mężczyzny. Co to jest kariotyp i po co jest wykonywane badanie kariotypu? Kariotyp to zestaw chromosomów w każdej

Biopsja kosmówki

Talasemia w późnej ciąży

Talasemia alfa to mutacja genów ABA1 i HBA2 i łączy się z delecją chromosomu 16p. Tego typu mutacje powodują zmniejszoną produkcję globiny alfa

Przyczyny poronienia

Czynniki genetyczne

Czynniki genetyczne, których większość stanowią zaburzenia w obrębie liczby lub struktury chromosomów, są najczęstszą przyczyną poronień samoistnych (...) chromosomów występują częściej w przypadku poronień we wczesnym etapie ciąży i stanowią w tym okresie ich główną przyczynę. Przyczyny zaburzeń

Dziecięce choroby

Zespół Edwardsa

człowieka zawiera dwadzieścia trzy pary chromosomów, które są dziedziczone po obojgu rodzicach. W ludzkich komórkach rozrodczych każdy ma dwadzieścia trzy (...) chromosomy, a dodatkowy materiał z osiemnastu chromosomów, uzyskanych po zapłodnieniu, jest odpowiedzialny za występowanie zespołu Edwardsa....

Badania prenatalne

Test NIFTY

, pozwalającym określić u płodu ryzyko nieprawidłowej liczby chromosomów. Takie wady zdarzają się relatywnie często i występują losowo, czyli każda (...) genetycznych  - trisomii: 21 chromosomu (zespół Downa), 18 chromosomu (zespół Edwardsa), 13 chromosomu (zespół Patau). Na to jest...

Planowanie płci dziecka

Od czego zależy płeć dziecka? - seks rodziców, dieta matki

. Występują one w dwóch rodzajach: z chromosomem X i chromosomem Y. Jeśli do komórki jajowej, która posiada chromosom X dotrze chromosom X - urodzi (...) , która przenosi męskie chromosomy jest niewielka i krucha, ale bardzo szybka. Dla kontrastu, sperma z żeńskimi...

Zagrożenia ciąży po 35 roku życia

Zespół Pataua

Zespół Pataua, czyli trisomia chromosomu 13, jest najrzadziej występującą trisomią. Znacznie bardziej powszechny jest zespół Downa (trisomia (...) chromosomu 21) oraz zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18). Dodatkowa kopia chromosomu 13 u dzieci z zespołem Pataua powoduje poważne...

Planowanie płci dziecka

Metoda Selnas

. Na jakiej zasadzie działa metoda Selnas? Komórki ludzkiego ciała zawierają w swoich jądrach 23 pary chromosomów. Pierwsze 22 kodują cechy i funkcjonowanie (...) organizmu, a ostatnia para to chromosomy warunkujące płeć. Jeśli są identyczne (XX), oznaczają płeć żeńską, jeśli różne (XY) płeć męską. Komórki

Niewydolność jajników

Dysgenezja gonad

się z innymi chorobami (o których poniżej), a jest związana jedynie z niewykształceniem się gonad. Organizacja chromosomów jest wtedy normalna, pojawiają (...) dodatkowy chromosom X. Wada ta występuje u mężczyzn. Oprócz dysgenezji gonad i niepłodności, osoby cierpiące na zespół Klinefeltera mają także objawy

Zdrowie dzieci

Wykształcenie mamy ma wpływ na zdrowie jej dziecka

na zmniejszoną ochronę chromosomów i to jeszcze przed narodzeniem - wynika z badań opublikowanych w czasopiśmie naukowym dotyczącym perinatologii (...) „Journal of Perinatology". Końcowe części chromosomów są chronione przez element strukturalny zwany telomerem, który przypomina plastikowe końcówki

Dziecięce choroby

Kierownik sklepu spełnił marzenie chłopca z Downem

, że to przeziębienie. Dziecko zmarło w ich ramionach Zespół Downa Zespół Downa jest chorobą genetyczną polegającą na trisomii 21 pary chromosomów. Trisomia (...) oznacza dodatkowy chromosom w parze. Choroba taka objawia się zarówno upośledzeniem umysłowym, jak i towarzyszącymi mu wadami, np. serca. Dzieci

Newsy - ciąża i poród

Nieinwazyjne badania prenatalne są coraz popularniejsze wśród kobiet w ciąży

ryzyko poronienia. Obecnie panel obejmuje badania przesiewowe dla trisomii 21, 13 i 18 chromosomu, a także możliwość określania płci, które mogą ujawnić (...) nieprawidłowości chromosomów płci, jak zespół Turnera i Klinefeltera. * Na czym polegają badania genetyczne? * Jakie badania należy wykonać w ciąży

Rodzina

Trzy mity o poronieniu

parafinowym. Analiza materiału z poronienia może np. ujawnić obecność nieprawidłowości w liczbie chromosomów dziecka. Taka diagnoza jest w pewnym sensie (...) , jak wyglądają chromosomy obojga rodziców i na tej podstawie stwierdzić, czy występują w nich zmiany, które mogły przerwać ciążę. Swój udział w poronieniach

Test PAPP-A

Zespół Turnera

szczątkowych jajników. Polega on na całkowitym lub częściowym braku jednego z chromosomów X w komórkach organizmu (wszystkich lub tylko ich części (...) płciowych. Objawy tej choroby mają różne nasilenie w zależności od tego, jak dużej części chromosomu X brakuje. Choroby i wady przy zespole Turnera

Rozwój niemowlęcia miesiąc po miesiącu

Niemowlę z zespołem Downa

Zespół Downa to choroba genetyczna spowodowana trisomią chromosomu 21., której oprócz charakterystycznych cech dymorficznych towarzyszą różne wady (...) Zespół Downa, czyli trisomia 21. chromosomu (dodatkowy, trzeci chromosom w 21. parze), skutkuje zmianami fenotypowymi, które manifestują

Zdrowie dzieci

Cukrzyca MODY - czym jest i jak ją rozpoznać?

. Najczęściej tylko jedna linia rodzicielska jest obciążona. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, co oznacza, że chromosomy, na których znajdują (...) się zmodyfikowane geny, nie są związane z chromosomami płci, ale z pozostałymi. Mutacje genów w tym typie cukrzycy są powiązane z ilością wydzielanego

Dziecięce choroby

Upośledzenie umysłowe

wywoływany przez czynniki genetyczne. Tak się dzieje w przypadku zespołu Downa, w którym trisomia chromosomu 21 powoduje liczne defekty fizyczne (...) , stwardnienie guzowate, zespół Pataua, zespół kociego krzyku, zespół łamliwego chromosomu X, zespół Retta, autyzm wczesnodziecięcy, mózgowe porażenie

Noworodek - pierwsze spostrzeżenia, specjaliści

Na świat przyszedł chłopiec bez oczu

z wadami rozwojowymi. Przyczyną może być mutacja genów lub abberacja chromosomów. Niektóre badania wskazują na rozwój anoftalmii z czynnikami zewnętrznymi

Biopsja kosmówki

Talasemia

genów ABA1 i HBA2 i łączy się z delecją chromosomu 16p. Tego typu mutacje powodują zmniejszoną produkcję globiny alfa. W związku z tym, pojawia (...) niedoborem żelaza, ze względu na to, że występuje bardzo rzadko. Talasemia beta jest wywołana mutacją genu HBB chromosomu 11. W zależności

Zdrowie przedszkolaka

Dziewczynka ze stali - cierpi na jedną z najrzadszych chorób na świecie

na bardzo rzadkie schorzenie wrodzone - delecję chromosomu 6, czyli utratę niewielkiego fragmentu DNA. Na świecie do tej pory odnotowano jedynie 100 przypadków (...) , by jak najwięcej osób miało świadomość istnienia chorób wywołanych przez mutacje chromosomu 6, dlatego wstąpiła do grupy wsparcia zrzeszającej osoby...

Badania w ciąży

Opieka prenatalna w ciąży

zwanych chromosomami. W ludzkiej komórce znajduje się 23 pary chromosomów, czyli 46 chromosomów (po połowie od każdego z rodzica). Geny mogą się różnić (...) wystąpiła trisomia 21, aberracje chromosomów płciowych, wady ośrodkowego układu nerwowego, choroby metaboliczne, inne anomalie...

Ciąża tydzień po tygodniu - kalendarz ciążowy, opis

2 tydzień ciąży - zmiany w organizmie, proces ciąży, rozwój dziecka

podziałów komórki. Dzięki podziałom redukcyjnym i zapłodnieniu, zostaje zachowana prawidłowa ilość materiału genetycznego w ilości 46 chromosomów (...) , który wniknął do komórki jajowej posiadał męski chromosom Y czy żeński X. Ponieważ skład genów w komórkach rozrodczych jest losowy, zawsze

Zaburzenia pracy serca płodu

Tachykardia płodu

się do przyspieszenia akcji serca płodu, czyli do tachykardii, to zespół Pataua (trisomia 13 pary chromosomów) oraz zespół Turnera (występujący

Badania przed ciążą

Badania genetyczne - charakterystyka, kiedy wykonać, ciąża, najczęstsze choroby

Badanie genetyczne to analiza materiału genetycznego (DNA) danej osoby. DNA to związek chemiczny występujący w chromosomach, który zawiera informacje (...) o indywidualnych cechach człowieka. Badanie genetyczne może poddać analizie same geny, markery genetyczne lub całe chromosomy. W zależności

Zakażenia i stany zapalne

Azoospermia

i spowodowana mutacjami genu AZF znajdującego się na długim ramieniu chromosomu Y. Badanie nasienia w kierunku niepłodności Azoospermia jest diagnozowana (...) znajdującego się na długim ramieniu chromosomu Y (delecje genu AZF-a - mężczyzna nie produkuje w ogóle plemników, delecje genu AZF-b - spermatogeneza

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Zespół kociego krzyku - objawy, leczenie

. wywołany jest tzw. spontaniczną mutacją genową w obrębie 5. pary chromosomów. Taka mutacja polega na utracie krótkiego ramienia chromosomu

Przezierność karkowa

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest spowodowany zaburzeniem genetycznym chromosomu 15. Dotyka jedno dziecko na 12-15 tysięcy, przy czym występuje zarówno

Maluch

Te choroby psychiczne można odziedziczyć

nawet kilka genów, które znajdują się na chromosomach, które powodują chorobę. Są to geny, które odpowiadają za rozwój tkanki mózgowej oraz za przemianę

Badania w ciąży

Badania prenatalne w 2 trymestrze ciąży

nieprawidłowości chromosomowych (najczęściej wykrywynay jest zespół Downa i Trisomia 21 chromosomu), wad cewy nerwowej (np. mukowiscydoza) i zaburzeń (...) poziom AFP oraz nieprawidłowe wskaźniki hCG i estriolu mogą wskazywać na choroby chromosomów. Test potrójny wykorzystywany jest także do sprawdzania

Poronienie

Badania po poronieniu

matczynego chromosomu X, delecje czy inwersje chromosomów. Zdarza się jednak, że dochodzi do nich przy zupełnie prawidłowym materiale genetycznym rodziców, a

Kalendarz ciąży - ostatnia miesiączka, zajście w ciążę

Nieprawidłowości w obrębie płodu

dodatkowego chromosomu w komórkach ciała. Zagadnienie to jest jednak złożone i nie zawsze nieprawidłowości w obrębie chromosomów to przyczyny przedwczesnego

Przyczyny poronienia

Co powoduje poronienie?

przyczyn poronień, zwłaszcza sporadycznych. Polegają na nieprawidłowej budowie lub liczbie chromosomów. Człowiek posiada ich 46 (23 pary), z czego (...) chromosomu, czyli ogółem jest ich 47, jak np. w zespole Downa, w którym są 3 chromosomy, 21 par). Wady genetyczne mogą się pojawić w trakcie

Badania w ciąży po 35 r.ż.

Biopsja kosmówki

. Pobrany materiał wysyłany jest do laboratorium w celu dokonania dokładnej i szczegółowej analizy. Bezpośrednia analiza chromosomów płodu

Dziecięce choroby

Hemofilia

hemofilii Dziedziczenie hemofilii jest sprzężone z płcią, a konkretnie z chromosomem X. Dziecko może być chore lub być nosicielem (ryzyko wynosi 50

Test potrójny

Test podwójny

, sugeruje to zespół Downa. Zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18) natomiast wywołuje obniżenie poziomu gonadotropiny. Sam test podwójny może nie dać

Poronienie

Fakty i mity na temat poronienia

może być również wynikiem zaburzeń hormonalnych, czy nieprawidłowościami w obrębie struktury chromosomów. To ważna informacja dla tych pań, które obwiniają

Zaburzenia pracy serca płodu

Bradykardia płodu

, które cierpią na trisomię 18 pary chromosomów (czyli zespół Edwardsa). Wady serca, które powodują bradykardię, powinny być jak najszybciej

Ciąża tydzień po tygodniu - kalendarz ciążowy, opis

1 tydzień ciąży - zmiany w organizmie, proces ciąży, rozwój dziecka

materiał genetyczny w ilości 46 chromosomów. Jest to tak zwana diploidalna liczba chromosomów. Aby mogło dojść do prawidłowego zapłodnienia, niezbędne (...) . By było to możliwe, konieczny jest redukcyjny podział komórek, zwany mejozą. W jego wyniku powstają komórki o haploidalnej liczbie chromosomów,...

Problemy ucznia

Dysortografia

lub niedotlenienia dziecka, uwarunkowania genetyczne (najprawdopodobniej odpowiadają za to zmiany w genach szóstego chromosomu). Leczenie

Dziecięce choroby

Zespół Beckwitha-Wiedemanna

towarzyszy defekt chromosomu 11. Do objawów tej choroby należą: defekty ściany jamy brzusznej - przepuklina pierścienia pępkowego, przepuklina

Włosy w ciąży

Trwała w ciąży

może spowodować uszkodzenia ich chromosomów oraz raka. Istnieją opinie naukowców mówiące o ryzyku, że część substancji chemicznych działających na skórę głowy