delacja chromosomu

Badania kariotypu

Badania kariotypu to badania wykonywane m.in. w celu ustalenia przyczyny poronienia. Nieprawidłowości w budowie chromosomów przynajmniej jednego (...) wykonane zarówno u kobiety, jak i mężczyzny. Co to jest kariotyp i po co jest wykonywane...

Talasemia w późnej ciąży

Talasemia alfa to mutacja genów ABA1 i HBA2 i łączy się z delecją chromosomu 16p. Tego typu mutacje powodują zmniejszoną produkcję globiny alfa

Czynniki genetyczne

Czynniki genetyczne, których większość stanowią zaburzenia w obrębie liczby lub struktury chromosomów, są najczęstszą przyczyną poronień samoistnych (...) chromosomów występują częściej w przypadku poronień we wczesnym...

Zespół Edwardsa

człowieka zawiera dwadzieścia trzy pary chromosomów, które są dziedziczone po obojgu rodzicach. W ludzkich komórkach rozrodczych każdy ma dwadzieścia trzy (...) chromosomy, a dodatkowy materiał z osiemnastu chromosomów,...

Test NIFTY

, pozwalającym określić u płodu ryzyko nieprawidłowej liczby chromosomów. Takie wady zdarzają się relatywnie często i występują losowo, czyli każda (...) genetycznych  - trisomii: 21 chromosomu (zespół Downa), 18 chromosomu...

Zespół Pataua

Zespół Pataua, czyli trisomia chromosomu 13, jest najrzadziej występującą trisomią. Znacznie bardziej powszechny jest zespół Downa (trisomia (...) chromosomu 21) oraz zespół Edwardsa (trisomia chromosomu...

Metoda Selnas

. Na jakiej zasadzie działa metoda Selnas? Komórki ludzkiego ciała zawierają w swoich jądrach 23 pary chromosomów. Pierwsze 22 kodują cechy i funkcjonowanie (...) organizmu, a ostatnia para to chromosomy warunkujące...

Dysgenezja gonad

się z innymi chorobami (o których poniżej), a jest związana jedynie z niewykształceniem się gonad. Organizacja chromosomów jest wtedy normalna, pojawiają (...) dodatkowy chromosom X. Wada ta występuje u mężczyzn. Oprócz...

Wykształcenie mamy ma wpływ na zdrowie jej dziecka

na zmniejszoną ochronę chromosomów i to jeszcze przed narodzeniem - wynika z badań opublikowanych w czasopiśmie naukowym dotyczącym perinatologii (...) „Journal of Perinatology". Końcowe części chromosomów są chronione...

Kierownik sklepu spełnił marzenie chłopca z Downem

, że to przeziębienie. Dziecko zmarło w ich ramionach Zespół Downa Zespół Downa jest chorobą genetyczną polegającą na trisomii 21 pary chromosomów. Trisomia (...) oznacza dodatkowy chromosom w parze. Choroba taka...

Trzy mity o poronieniu

parafinowym. Analiza materiału z poronienia może np. ujawnić obecność nieprawidłowości w liczbie chromosomów dziecka. Taka diagnoza jest w pewnym sensie (...) , jak wyglądają chromosomy obojga rodziców i na tej podstawie...

Zespół Turnera

szczątkowych jajników. Polega on na całkowitym lub częściowym braku jednego z chromosomów X w komórkach organizmu (wszystkich lub tylko ich części (...) płciowych. Objawy tej choroby mają różne nasilenie w zależności od tego, jak...

Upośledzenie umysłowe

wywoływany przez czynniki genetyczne. Tak się dzieje w przypadku zespołu Downa, w którym trisomia chromosomu 21 powoduje liczne defekty fizyczne (...) , stwardnienie guzowate, zespół Pataua, zespół kociego krzyku, zespół łamliwego chromosomu...

Zygota - zapłodnienie, zarodek

zapłodnienia zygota zostaje utworzona z komórki męskiej i żeńskiej. Zygotę tworzą wówczas obie komórki oraz połączone chromosomy z plemnika i jaja komórkowego (...) (w sumie 23 pary chromosomów). Zygota - zapłodnienie Zygota...

Na świat przyszedł chłopiec bez oczu

z wadami rozwojowymi. Przyczyną może być mutacja genów lub abberacja chromosomów. Niektóre badania wskazują na rozwój anoftalmii z czynnikami zewnętrznymi

Talasemia

genów ABA1 i HBA2 i łączy się z delecją chromosomu 16p. Tego typu mutacje powodują zmniejszoną produkcję globiny alfa. W związku z tym, pojawia (...) niedoborem żelaza, ze względu na to, że występuje bardzo rzadko. Talasemia beta...

Niemowlę z zespołem Downa

Zespół Downa to choroba genetyczna spowodowana trisomią chromosomu 21., której oprócz charakterystycznych cech dymorficznych towarzyszą różne wady (...) Zespół Downa, czyli trisomia 21. chromosomu (dodatkowy, trzeci...

Tachykardia płodu

się do przyspieszenia akcji serca płodu, czyli do tachykardii, to zespół Pataua (trisomia 13 pary chromosomów) oraz zespół Turnera (występujący

W Islandii nie ma dzieci z zespołem Downa. Dlaczego?

, czy płód ma wadę gentyczną, która może wskazywać na zespół Downa. Dzieci urodzone z trisomią chromosomu 21 mają charakterystyczny wygląd (...) . Przy czym wiarygodność testu szacuje się jedynie na 85 proc. Kilka miesięcy później,...

Cukrzyca MODY - czym jest i jak ją rozpoznać?

. Najczęściej tylko jedna linia rodzicielska jest obciążona. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, co oznacza, że chromosomy, na których znajdują (...) się zmodyfikowane geny, nie są związane z chromosomami płci,...

Opieka prenatalna w ciąży

zwanych chromosomami. W ludzkiej komórce znajduje się 23 pary chromosomów, czyli 46 chromosomów (po połowie od każdego z rodzica). Geny mogą się różnić (...) wystąpiła trisomia 21, aberracje chromosomów...

Fakty i mity na temat poronienia

może być również wynikiem zaburzeń hormonalnych, czy nieprawidłowościami w obrębie struktury chromosomów. To ważna informacja dla tych pań, które obwiniają

Azoospermia

i spowodowana mutacjami genu AZF znajdującego się na długim ramieniu chromosomu Y. Badanie nasienia w kierunku niepłodności Azoospermia jest diagnozowana (...) znajdującego się na długim ramieniu chromosomu Y...

Badania prenatalne w 2 trymestrze ciąży

nieprawidłowości chromosomowych (najczęściej wykrywynay jest zespół Downa i Trisomia 21 chromosomu), wad cewy nerwowej (np. mukowiscydoza) i zaburzeń (...) poziom AFP oraz nieprawidłowe wskaźniki hCG i estriolu mogą wskazywać na choroby...

Nieprawidłowości w obrębie płodu

dodatkowego chromosomu w komórkach ciała. Zagadnienie to jest jednak złożone i nie zawsze nieprawidłowości w obrębie chromosomów to przyczyny przedwczesnego

Badania po poronieniu

matczynego chromosomu X, delecje czy inwersje chromosomów. Zdarza się jednak, że dochodzi do nich przy zupełnie prawidłowym materiale genetycznym rodziców, a

Niezwykła sesja dzieci z zespołem Downa

, która ich dotknęła (zespół Downa wywołany jest dodatkowym chromosomem 21). Takie dzieci rozwijają się z pewnym opóźnieniem, jednak rozpoczęta odpowiednio

Biopsja kosmówki

. Pobrany materiał wysyłany jest do laboratorium w celu dokonania dokładnej i szczegółowej analizy. Bezpośrednia analiza chromosomów płodu

Hemofilia

hemofilii Dziedziczenie hemofilii jest sprzężone z płcią, a konkretnie z chromosomem X. Dziecko może być chore lub być nosicielem (ryzyko wynosi 50

Bradykardia płodu

, które cierpią na trisomię 18 pary chromosomów (czyli zespół Edwardsa). Wady serca, które powodują bradykardię, powinny być jak najszybciej

Test podwójny

, sugeruje to zespół Downa. Zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18) natomiast wywołuje obniżenie poziomu gonadotropiny. Sam test podwójny może nie dać

Zespół Beckwitha-Wiedemanna

towarzyszy defekt chromosomu 11. Do objawów tej choroby należą: defekty ściany jamy brzusznej - przepuklina pierścienia pępkowego, przepuklina

Trwała w ciąży

może spowodować uszkodzenia ich chromosomów oraz raka. Istnieją opinie naukowców mówiące o ryzyku, że część substancji chemicznych działających na skórę głowy

Dysortografia

lub niedotlenienia dziecka, uwarunkowania genetyczne (najprawdopodobniej odpowiadają za to zmiany w genach szóstego chromosomu). Leczenie