delacja chromosomu

Badania kariotypu

Badania kariotypu to badania wykonywane m.in. w celu ustalenia przyczyny poronienia. Nieprawidłowości w budowie chromosomów przynajmniej jednego (...) wykonane zarówno u kobiety, jak i mężczyzny. Co to jest kariotyp i po co jest wykonywane...

Czynniki genetyczne

Czynniki genetyczne, których większość stanowią zaburzenia w obrębie liczby lub struktury chromosomów, są najczęstszą przyczyną poronień samoistnych (...) chromosomów występują częściej w przypadku poronień we wczesnym...

Jakie cechy dziedziczymy po ojcu?

chromosomy. Nasz wygląd jest jednak jak wygrana na loterii - nigdy nie wiadomo, co nam się trafi. Kolor oczu, proste lub kręcone włosy, dołeczki w policzkach (...) Niektóre geny mutują do niezdrowej postaci. Badacze wciąż usiłują...

Zespół Pataua

Zespół Pataua, czyli trisomia chromosomu 13, jest najrzadziej występującą trisomią. Znacznie bardziej powszechny jest zespół Downa (trisomia (...) chromosomu 21) oraz zespół Edwardsa (trisomia chromosomu...

Zespół Edwardsa

człowieka zawiera dwadzieścia trzy pary chromosomów, które są dziedziczone po obojgu rodzicach. W ludzkich komórkach rozrodczych każdy ma dwadzieścia trzy (...) chromosomy, a dodatkowy materiał z osiemnastu chromosomów,...

Test NIFTY

, pozwalającym określić u płodu ryzyko nieprawidłowej liczby chromosomów. Takie wady zdarzają się relatywnie często i występują losowo, czyli każda (...) genetycznych  - trisomii: 21 chromosomu (zespół Downa), 18 chromosomu...

Talasemia w późnej ciąży

Choroby w ciąży Talasemia alfa to mutacja genów ABA1 i HBA2 i łączy się z delecją chromosomu 16p. Tego typu mutacje powodują zmniejszoną produkcję

Wykształcenie mamy ma wpływ na zdrowie jej dziecka

na zmniejszoną ochronę chromosomów i to jeszcze przed narodzeniem - wynika z badań opublikowanych w czasopiśmie naukowym dotyczącym perinatologii (...) „Journal of Perinatology". Końcowe części chromosomów są chronione...

Metoda Selnas

. Na jakiej zasadzie działa metoda Selnas? Komórki ludzkiego ciała zawierają w swoich jądrach 23 pary chromosomów. Pierwsze 22 kodują cechy i funkcjonowanie (...) organizmu, a ostatnia para to chromosomy warunkujące...

Dysgenezja gonad

się z innymi chorobami (o których poniżej), a jest związana jedynie z niewykształceniem się gonad. Organizacja chromosomów jest wtedy normalna, pojawiają (...) dodatkowy chromosom X. Wada ta występuje u mężczyzn. Oprócz...

Zespół Turnera

szczątkowych jajników. Polega on na całkowitym lub częściowym braku jednego z chromosomów X w komórkach organizmu (wszystkich lub tylko ich części (...) płciowych. Objawy tej choroby mają różne nasilenie w zależności od tego, jak...

Co dziedziczymy po matce?

(WIDEO) Gen dominujący a recesywny Gen to podstawowa jednostka dziedziczności. Chromosomy zawarte w jądrze plemnika i jądrze komórki jajowej przenoszą (...) ich tysiące! Każdy z nich jest odpowiedzialny za inną cechę maluszka. W chwili...

Trzy mity o poronieniu

parafinowym. Analiza materiału z poronienia może np. ujawnić obecność nieprawidłowości w liczbie chromosomów dziecka. Taka diagnoza jest w pewnym sensie (...) , jak wyglądają chromosomy obojga rodziców i na tej podstawie...

Kierownik sklepu spełnił marzenie chłopca z Downem

, że to przeziębienie. Dziecko zmarło w ich ramionach Zespół Downa Zespół Downa jest chorobą genetyczną polegającą na trisomii 21 pary chromosomów. Trisomia (...) oznacza dodatkowy chromosom w parze. Choroba taka...

Niemowlę z zespołem Downa

Zespół Downa to choroba genetyczna spowodowana trisomią chromosomu 21., której oprócz charakterystycznych cech dymorficznych towarzyszą różne wady (...) Zespół Downa, czyli trisomia 21. chromosomu (dodatkowy, trzeci...

Na świat przyszedł chłopiec bez oczu

z wadami rozwojowymi. Przyczyną może być mutacja genów lub abberacja chromosomów. Niektóre badania wskazują na rozwój anoftalmii z czynnikami zewnętrznymi

Upośledzenie umysłowe

wywoływany przez czynniki genetyczne. Tak się dzieje w przypadku zespołu Downa, w którym trisomia chromosomu 21 powoduje liczne defekty fizyczne (...) , stwardnienie guzowate, zespół Pataua, zespół kociego krzyku, zespół łamliwego chromosomu...

Talasemia

genów ABA1 i HBA2 i łączy się z delecją chromosomu 16p. Tego typu mutacje powodują zmniejszoną produkcję globiny alfa. W związku z tym, pojawia (...) niedoborem żelaza, ze względu na to, że występuje bardzo rzadko. Talasemia beta...

Cukrzyca MODY - czym jest i jak ją rozpoznać?

. Najczęściej tylko jedna linia rodzicielska jest obciążona. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, co oznacza, że chromosomy, na których znajdują (...) się zmodyfikowane geny, nie są związane z chromosomami płci,...

Azoospermia

i spowodowana mutacjami genu AZF znajdującego się na długim ramieniu chromosomu Y. Badanie nasienia w kierunku niepłodności Azoospermia jest diagnozowana (...) znajdującego się na długim ramieniu chromosomu Y...

Zespół Beckwitha-Wiedemanna

towarzyszy defekt chromosomu 11. Do objawów tej choroby należą: defekty ściany jamy brzusznej - przepuklina pierścienia pępkowego, przepuklina

Trwała w ciąży

może spowodować uszkodzenia ich chromosomów oraz raka. Istnieją opinie naukowców mówiące o ryzyku, że część substancji chemicznych działających na skórę głowy

Dysortografia

lub niedotlenienia dziecka, uwarunkowania genetyczne (najprawdopodobniej odpowiadają za to zmiany w genach szóstego chromosomu). Leczenie

W Islandii nie ma dzieci z zespołem Downa. Dlaczego?

, czy płód ma wadę gentyczną, która może wskazywać na zespół Downa. Dzieci urodzone z trisomią chromosomu 21 mają charakterystyczny wygląd (...) . Przy czym wiarygodność testu szacuje się jedynie na 85 proc. Kilka miesięcy później,...

Zygota - zapłodnienie, zarodek

zapłodnienia zygota zostaje utworzona z komórki męskiej i żeńskiej. Zygotę tworzą wówczas obie komórki oraz połączone chromosomy z plemnika i jaja komórkowego (...) (w sumie 23 pary chromosomów). Zygota - zapłodnienie Zygota...

Opieka prenatalna w ciąży

zwanych chromosomami. W ludzkiej komórce znajduje się 23 pary chromosomów, czyli 46 chromosomów (po połowie od każdego z rodzica). Geny mogą się różnić (...) wystąpiła trisomia 21, aberracje chromosomów...

Tachykardia płodu

się do przyspieszenia akcji serca płodu, czyli do tachykardii, to zespół Pataua (trisomia 13 pary chromosomów) oraz zespół Turnera (występujący

Jaki ojciec, taki syn

Dziedziczenie Wygląd, inteligencja, niektóre zachowania, a nawet choroby - to wszystko nasze dziecko może odziedziczyć w genach. Z 46 chromosomów (...) (czyli nieprawidłowa liczba chromosomów) wywołują np. zespół Downa,...

Choroby powodujące niepłodność

spowodowane aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu (...) spowodowana aberracją chromosomalną, najczęściej częściową utratą długiego...

Badania po poronieniu

matczynego chromosomu X, delecje czy inwersje chromosomów. Zdarza się jednak, że dochodzi do nich przy zupełnie prawidłowym materiale genetycznym rodziców, a

Co powoduje poronienie?

przyczyn poronień, zwłaszcza sporadycznych. Polegają na nieprawidłowej budowie lub liczbie chromosomów. Człowiek posiada ich 46 (23 pary), z czego (...) chromosomu, czyli ogółem jest ich 47, jak np. w zespole Downa,...

Chcesz mieć dzieci?

męskiego potomka. Komórka jajowa zawsze ma chromosom X. Płeć dziecka zależy od tego, czy zapłodni komórkę plemnik z chromosomem Y - dzięki czemu urodzi (...) się chłopiec, czy plemnik z chromosomem...

Test potrójny

wystąpienia u płodu rozszczepu kręgosłupa, a także podwyższonego ryzyka wad genetycznych, takich jak trisomia chromosomu 18 (dochodzi do obniżenia stężeń AFP

Kiedy USG genetyczne?

genetyczne jest najbardziej zalecane? zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, zespół XXX (trisomia chromosomu X). Badanie powinny wykonać

Niezwykła sesja dzieci z zespołem Downa

, która ich dotknęła (zespół Downa wywołany jest dodatkowym chromosomem 21). Takie dzieci rozwijają się z pewnym opóźnieniem, jednak rozpoczęta odpowiednio