Zespół Turnera

Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych dotykający tylko dziewczynek. Nazywany jest także zespołem Ulricha, zespołem Ulricha-Turnera lub zespołem szczątkowych jajników. Polega on na całkowitym lub częściowym braku jednego z chromosomów X w komórkach organizmu (wszystkich lub tylko ich części). W przypadku, jeśli mutacja dotyka tylko niektórych komórek organizmu, choroba nazywa się mozaicyzmem Turnera. Nie wiadomo, co jest przyczyną tej aberracji chromosomalnej.

Objawy zespołu Turnera


W okresie noworodkowym i niemowlęcym można zauważyć obrzęki na stopach i dłoniach (poduszeczkowate dłonie i stopy). U dzieci pojawia się także refluks żołądkowo-przełykowy, który utrudnia karmienie. Noworodki z zespołem Turnera częściej niż inne cierpią na wrzodziejące zapalenie jelita grubego, celiakię i chorobę Leśniowskiego-Crohna.

Objawy zespołu Turnera dotykające budowy ciała to:

  • niski wzrost,
  • szeroka klatka piersiowa,
  • płetwiasta szyja,
  • krótka szyja,
  • koślawość łokci,
  • koślawość kolan,
  • niewykształcenie knykci,
  • obrzęki limfatyczne,
  • odstające uszy,
  • mała żuchwa,
  • ptoza (opadanie powiek)
  • zez,
  • wady zgryzu,
  • znamiona barwnikowe na ciele.

Dysgenezja gonad pojawia się u większości chorych na zespół Turnera. Oznacza to, że jajniki są niewykształcone i niewydolne, macica niewielka, a pochwa wąska. Wiąże się to także ze zbyt niskim poziomem estrogenów w organizmie. U wielu chorych występuje także bezpłodność. Do dojrzewania płciowego w większości przypadków nie dochodzi, nie pojawia się pierwsza miesiączka, nie zaczynają też rosnąć piersi. Jeśli osoba chora nie jest leczona za pomocą terapii hormonalnej, nie wykształca drugorzędowych cech płciowych.

Objawy tej choroby mają różne nasilenie w zależności od tego, jak dużej części chromosomu X brakuje.

Choroby i wady przy zespole Turnera

Dość duży odsetek chorych na zespół Turnera cierpi także na wrodzone wady serca (są to najczęściej dwupłatkowa zastawka aorty i koarktacja aorty). Zdarza się także, że chorobie tej towarzyszy dekstrokardia, czyli umiejscowienie serca po prawej stronie ciała. W przypadku osób nieleczonych hormonem wzrostu, bardzo często dochodzi do pojawienia się osteoporozy. Dość często pojawiają się także: nadciśnienie tętnicze, choroby tarczycy czy zaburzenia budowy układu moczowego. W związku z nieprawidłowym wzrostem kości czaszki, często pojawiają się zapalenia ucha środkowego, a także zwiększone jest ryzyko upośledzenia słuchu, a nawet głuchoty. Niedobór estrogenów może prowadzić do zwiększonej podatności na przybieranie na wadze. W przypadku zespołu Turnera bardzo rzadko stwierdza się opóźnienie umysłowe. Ta choroba nie wpływa na długość życia.

Porozmawiaj o tym na 9 miesięcy, ciąża »
+ Załóż wątek

Dyskusje na forum

agawa 9 miesięcy, ciąża 10 odpowiedzi Amniopunkcja agawa:

Czesc. Jestem w 13 tygodniu i mam 37 lat i wlasnie dowiedzialam sie, ze mam znacznie podwyzszona grupe ryzyka trisomii 21. W szpitalu za granica, w ktorym przeprowadzono nieinwaazyjne badania prenatalne zalecono mi amniopunkcje .

Artykuły Test PAPP-A

Zespół Williamsa
Patronaty Zespół Williamsa

Książka dotyczy rzadkiego zaburzenia genetycznego - zespół Williamsa. Szczegółowe omówienie  cech charakterystycznych dla tego zaburzenia.()

Znieczulenie podpajęczynówkowe Zespół popunkcyjny

Zespół popunkcyjny jest powikłaniem po nakłuciu lędźwiowym. Jego objawami są tępy ból głowy i mdłości, a także światłowstręt, sztywnienie karku i niedosłuch.

Zespół Aspergera
Patronaty Zespół Aspergera

Książka adresowana do rodziców, nauczycieli i terapeutów dzieci z zespołem Aspergera. To schorzenie wciąż budzi wiele emocji i niepokoju. Może dlatego, że jest wciąż mało znane a jego zdiagnozowanie wymaga fachowej wiedzy specjalisty. Wczesne...

Dziecięce choroby Zespół Downa

Zespół Downa to zespół cech charakterystycznych, spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21 (jest to tzw. Trisomia 21, która dotyczy ponad 90% przypadków). Cechy fizyczne oraz psychiczne dziecka z zespołem Downa powstają...

Zespół HELLP
Skurcze i bóle brzucha w ciąży Zespół HELLP

Zespół HELLP pojawia się u kobiet w ciąży i może stanowić zagrożenie dla matki oraz dziecka. Jakie są objawy zespołu HELLP i jak można go leczyć?

Konflikty między rodzicami Zespół Otella

Zespół Otella to inaczej paranoja zazdrości, na którą najczęściej cierpią osoby uzależnione od alkoholu. Związek dwojga ludzi niszczy nie tylko nałóg alkoholizmu, ale także chorobliwa zazdrość.

Zespół Noonan
Przezierność karkowa Zespół Noonan

Zespół Noonan to zespół wad genetycznych dotykających głównie budowy ciała (szczególnie układu kostnego) i wyglądu twarzy. Osoby chore bardzo rzadko są niepełnosprawne intelektualnie.

Przetrwały przewód tętniczy (Przewód Botala) Zespół Eisenmengera

Zespół Eisenmengera to naczyniowa choroba płuc, która jest wywołana niektórymi wadami serca. Nadciśnienie płucne pojawia się w wyniku wad serca, które pozwalają na przeciek krwi lewo-prawy.

Zespół Pataua
Zagrożenia ciąży po 35 r.ż. Zespół Pataua

Zespół Pataua to inaczej trisomia chromosomu 13. Jest to zespół wad wrodzonych u dzieci, które prowadzą do niepełnosprawności oraz, w większości przypadków, do wczesnej śmierci dziecka.

Dziecięce choroby Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną. Większość cierpiących na to schorzenie osób umiera już w życiu płodowym, zaś niemowlęta żyją bardzo krótko. Choroba ta związana jest z szerokim spektrum zaburzeń, które składają...

Niepłodność kobiet Zespół policystycznych jajników

Zespół policystycznych jajników to poważna choroba, którą charakteryzują zaburzenia hormonalne, szczególnie hormonów męskich. Schorzenie to jest jedną z możliwych przyczyn niepłodności.

Problemy zdrowotne wcześniaka Zespół zaburzeń oddychania (ZZO)

Zespół zaburzeń oddychania (ZZO) to najczęstsze zaburzenie oddychania i krążenia występujące u noworodków urodzonych przedwcześnie. Jest to także zaburzenie najgroźniejsze dla zdrowia dziecka. Wynika ono z niewystarczającej do samodzielnego...

Odchody połogowe Zespół wstrząsu toksycznego

Zespół wstrząsu toksycznego to zatrucie organizmu toksynami gronkowca. Jest to stan zagrażający życiu, a może się pojawić wskutek używania tamponów, jeśli nosi się je w pochwie zbyt długo.

Dziecięce choroby Płodowy zespół alkoholowy (FAS)

Alkoholowy Zespół Płodowy (FAS - z angielskiego fetal alcohol syndrome) to zespół wad wrodzonych dziecka, obejmujących zaburzenia psychiczne i fizyczne, spowodowane spożyciem alkoholu przez matkę w trakcie ciąży. Nie ma dokładnych danych,...

Przezierność karkowa Zespół Cornelii de Lange

Zespół Cornelii de Lange to zespół wad wrodzonych dotyczących rozwoju psychicznego i fizycznego. Wywołuje on liczne wady w budowie ciała, wyglądzie i rozwoju dziecka.

Przezierność karkowa Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego to stosunkowo rzadkie zjawisko, jednak jest on najczęstszą genetyczną przyczyną otyłości. Jakie są objawy zespołu Pradera-Williego? Jak leczy się ten zespół?

Płodowy zespół ponikotynowyOdtwórz wideo
Palenie w ciąży Płodowy zespół ponikotynowy

Centrum Onkologii w Warszawie oszacowało, że 29% populacji Polaków pali codziennie, co stanowi około 9 mln ludzi! Dlaczego w tej grupie zawierają się kobiety w ciąży? Powodów takiego zjawiska może być kilka. Głównym jest jednak...

Zdrowie kobiety Zespół napięcia przedmiesiączkowego (PMS)

Mianem zespołu napięcia przedmiesiączkowego (PMS, Premenstrual Syndrome) określa się zespół dolegliwości występujących w drugiej fazie cyklu miesięcznego kobiety i ustępujących w momencie rozpoczęcia miesiączki. Do głównych objawów...

Dziecięce choroby Zespół Reye'a

Zespół Reye'a to ostra encefalopatia przebiegająca z tłuszczowym zwyrodnieniem wątroby i narządów wewnętrznych. Jest bardzo rzadko występującą, ale poważną chorobą, która powoduje obrzęk wątroby i mózgu. Występuje na całym...

Dziecięce choroby Zespół Beckwitha-Wiedemanna

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS – Beckwith-Wiedemann syndrome) jest zespołem poważnych wad wrodzonych, charakteryzujących się nadmiernym wzrostem, przerostem organów oraz innymi objawami. Okresem krytycznym dla tej choroby jest okres...

ZESPÓŁ DOWNA - Księga Pytań i Odpowiedzi
Patronaty ZESPÓŁ DOWNA - Księga Pytań i Odpowiedzi

Dla rodzin, któe mają chore dzieci ten problem dotyka w znaczący sposób. Rodzice mają wiele pytań, na któe nie potrafią znaleźć odpowiedzi. Ksiązka wyjaśnia naturę zespołu Downa, omówia jego typy . Opisuje wiele metod wspomagających rozwój, np. terapię...

pokaż 10 następnych
Zamknij

Wypełnij swoje dane

Ryzyko schorzeń często zależne jest od płci, wieku i wykonywanego zawodu

Wiek determinuje zarówno ryzyko schorzeń, jak i rodzaj leczenia

Dzięki informacji o Twojej lokalizacji i ubezpieczeniu, będziemy mogli zaproponować Ci najlepszych specjalistów i kliniki zajmujące się Twoim problemem

-

Dane kontaktowe potrzebne są nam do powiadomienia Cię o odpowiedziach specjalistów

Akceptuję regulamin zadawania pytań.
Cofnij