Zespół Pataua

Zespół Pataua, czyli trisomia chromosomu 13, jest najrzadziej występującą trisomią. Znacznie bardziej powszechny jest zespół Downa (trisomia chromosomu 21) oraz zespół Edwardsa(trisomia chromosomu 18). Dodatkowa kopia chromosomu 13 u dzieci z zespołem Pataua powoduje poważne neurologiczne defekty oraz problemy z sercem, które mogą zagrażać życiu noworodka. Częstotliwość występowania zespołu Pataua nie jest znana, ale wiele wskazuje na to, że częściej dotyka on dzieci płci żeńskiej. Płody płci męskiej zwykle nie dożywają porodu.

Objawy i rozpoznanie zespołu Pataua

Zespół Pataua, podobnie jak zespół Downa, dotyka przede wszystkim dzieci kobiet, które późno zaszły w ciążę. Noworodki z zespołem Pataua wyglądają podobnie. Charakterystyczne są dodatkowe palce u rąk lub u nóg, zdeformowane stopy, mała głowa, małe oczy, zdeformowany nos lub jego brak, rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia. U 80% dzieci występują wady wrodzone serca. Częste są również defekty nerek. Ponadto u noworodków z zespołem Pataua mogą mieć miejsce głębokie zaburzenia umysłowe oraz brak podziału mózgu w okresie płodowym.

W przypadku trisomii chromosomu 13 należy liczyć się z prawdopodobieństwem wystąpienia powikłań. Komplikacje u noworodków pojawiają się niemal natychmiast po urodzeniu. Są to: trudności z oddychaniem, głuchota, trudności z karmieniem, niewydolność serca, napady padaczkowe oraz problemy z widzeniem.

Symptomy zespołu Pataua są wyraźnie widoczne w momencie narodzin dziecka. Niekiedy jest on jednak błędnie uznawany za zespół Edwardsa, dlatego w celu potwierdzenia diagnozy należy wykonać testy genetyczne. Niezwykle przydatne są badania obrazowe. Tomografia komputerowa lub obrazowanie rezonansem magnetycznym pozwalają na znalezienie ewentualnych wad wrodzonych serca, mózgu oraz nerek. Należy wykonać także badanie serca ultradźwiękami (echokardiogram), gdyż częstotliwość wad wrodzonych serca u dzieci z zespołem Pataua jest wysoka.

Leczenie zespołu Pataua

Leczenie dzieci dotkniętych zespołem Pataua koncentruje się na konkretnych problemach fizycznych, z którymi noworodek przyszedł na świat. Wiele dzieci przeżywa zaledwie kilka dni lub tygodni, co ma związek z poważnymi problemami neurologicznymi lub złożonymi wadami serca. Niekiedy konieczna jest operacja rozszczepionej wargi lub rozszczepionego podniebienia. Ogromne znaczenie mają: fizykoterapia, terapia zajęciowa oraz terapia mowy. Dzięki profesjonalnej pomocy dzieci z zespołem Pataua mogą osiągnąć pełnię swojego potencjału rozwojowego. Rodzice dzieci z zespołem Pataua mogą poddać się testom genetycznym, by ocenić ewentualne ryzyko wystąpienia zespołu u kolejnego dziecka.

Zespół Pataua jest stosunkowo mało znany, co nie zmienia faktu, że wiążą się z nim poważne zagrożenia dla zdrowia i życia dziecka. Ponad 80% dzieci z tym zespołem umiera w pierwszym roku życia. Niestety, nie ma sposobu na zapobieganie zespołowi Pataua. Wiadomo jedynie, że ryzyko trisomii chromosomu 13 jest mniejsze u dzieci młodych kobiet. Warto pamiętać o tym, planując dziecko.

Porozmawiaj o tym na 9 miesięcy, ciąża »

Artykuły Zagrożenia ciąży po 35 r.ż.

Późna ciąża
Zagrożenia ciąży po 35 r.ż. Późna ciąża

Wiele kobiet w dzisiejszych czasach decyduje się na późne macierzyństwo. Praca, kariera, chęć „dorobienia się” przesuwają w czasie tę ważną dla każdej kobiety decyzję. Coraz więcej pań stara się zostać mamą dopiero po trzydziestym roku...

Zagrożenia ciąży po 35 r.ż. Poronienia nawykowe

Poronienia nawykowe to takie poronienia, kiedy do samoistnego przerwania ciąży dochodzi przynajmniej trzy razy pod rząd. Poronienie to dla kobiety traumatyczne przeżycie, ponieważ wiąże się z utratą dziecka. Większość kobiet po poronieniu zachodzi jeszcze...

Zespół Williamsa
Patronaty Zespół Williamsa

Książka dotyczy rzadkiego zaburzenia genetycznego - zespół Williamsa. Szczegółowe omówienie  cech charakterystycznych dla tego zaburzenia.()

Znieczulenie podpajęczynówkowe Zespół popunkcyjny

Zespół popunkcyjny jest powikłaniem po nakłuciu lędźwiowym. Jego objawami są tępy ból głowy i mdłości, a także światłowstręt, sztywnienie karku i niedosłuch.

Zespół Aspergera
Patronaty Zespół Aspergera

Książka adresowana do rodziców, nauczycieli i terapeutów dzieci z zespołem Aspergera. To schorzenie wciąż budzi wiele emocji i niepokoju. Może dlatego, że jest wciąż mało znane a jego zdiagnozowanie wymaga fachowej wiedzy specjalisty. Wczesne...

Dziecięce choroby Zespół Downa

Zespół Downa to zespół cech charakterystycznych, spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21 (jest to tzw. Trisomia 21, która dotyczy ponad 90% przypadków). Cechy fizyczne oraz psychiczne dziecka z zespołem Downa powstają...

Zespół HELLP
Skurcze i bóle brzucha w ciąży Zespół HELLP

Zespół HELLP pojawia się u kobiet w ciąży i może stanowić zagrożenie dla matki oraz dziecka. Jakie są objawy zespołu HELLP i jak można go leczyć?

Konflikty między rodzicami Zespół Otella

Zespół Otella to inaczej paranoja zazdrości, na którą najczęściej cierpią osoby uzależnione od alkoholu. Związek dwojga ludzi niszczy nie tylko nałóg alkoholizmu, ale także chorobliwa zazdrość.

Zespół Turnera
Test PAPP-A Zespół Turnera

Zespół Turnera to zespół wad genetycznych związanych z całkowitym lub częściowym brakiem chromosomu X u dziewczynek. Wywołuje on bezpłodność i charakterystyczne wady rozwojowe.

Zespół Noonan
Przezierność karkowa Zespół Noonan

Zespół Noonan to zespół wad genetycznych dotykających głównie budowy ciała (szczególnie układu kostnego) i wyglądu twarzy. Osoby chore bardzo rzadko są niepełnosprawne intelektualnie.

Przetrwały przewód tętniczy (Przewód Botala) Zespół Eisenmengera

Zespół Eisenmengera to naczyniowa choroba płuc, która jest wywołana niektórymi wadami serca. Nadciśnienie płucne pojawia się w wyniku wad serca, które pozwalają na przeciek krwi lewo-prawy.

Dziecięce choroby Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną. Większość cierpiących na to schorzenie osób umiera już w życiu płodowym, zaś niemowlęta żyją bardzo krótko. Choroba ta związana jest z szerokim spektrum zaburzeń, które składają...

Niepłodność kobiet Zespół policystycznych jajników

Zespół policystycznych jajników to poważna choroba, którą charakteryzują zaburzenia hormonalne, szczególnie hormonów męskich. Schorzenie to jest jedną z możliwych przyczyn niepłodności.

Problemy zdrowotne wcześniaka Zespół zaburzeń oddychania (ZZO)

Zespół zaburzeń oddychania (ZZO) to najczęstsze zaburzenie oddychania i krążenia występujące u noworodków urodzonych przedwcześnie. Jest to także zaburzenie najgroźniejsze dla zdrowia dziecka. Wynika ono z niewystarczającej do samodzielnego...

Odchody połogowe Zespół wstrząsu toksycznego

Zespół wstrząsu toksycznego to zatrucie organizmu toksynami gronkowca. Jest to stan zagrażający życiu, a może się pojawić wskutek używania tamponów, jeśli nosi się je w pochwie zbyt długo.

Dziecięce choroby Płodowy zespół alkoholowy (FAS)

Alkoholowy Zespół Płodowy (FAS - z angielskiego fetal alcohol syndrome) to zespół wad wrodzonych dziecka, obejmujących zaburzenia psychiczne i fizyczne, spowodowane spożyciem alkoholu przez matkę w trakcie ciąży. Nie ma dokładnych danych,...

Przezierność karkowa Zespół Cornelii de Lange

Zespół Cornelii de Lange to zespół wad wrodzonych dotyczących rozwoju psychicznego i fizycznego. Wywołuje on liczne wady w budowie ciała, wyglądzie i rozwoju dziecka.

Przezierność karkowa Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego to stosunkowo rzadkie zjawisko, jednak jest on najczęstszą genetyczną przyczyną otyłości. Jakie są objawy zespołu Pradera-Williego? Jak leczy się ten zespół?

Płodowy zespół ponikotynowyOdtwórz wideo
Palenie w ciąży Płodowy zespół ponikotynowy

Centrum Onkologii w Warszawie oszacowało, że 29% populacji Polaków pali codziennie, co stanowi około 9 mln ludzi! Dlaczego w tej grupie zawierają się kobiety w ciąży? Powodów takiego zjawiska może być kilka. Głównym jest jednak...

Zdrowie kobiety Zespół napięcia przedmiesiączkowego (PMS)

Mianem zespołu napięcia przedmiesiączkowego (PMS, Premenstrual Syndrome) określa się zespół dolegliwości występujących w drugiej fazie cyklu miesięcznego kobiety i ustępujących w momencie rozpoczęcia miesiączki. Do głównych objawów...

Dziecięce choroby Zespół Reye'a

Zespół Reye'a to ostra encefalopatia przebiegająca z tłuszczowym zwyrodnieniem wątroby i narządów wewnętrznych. Jest bardzo rzadko występującą, ale poważną chorobą, która powoduje obrzęk wątroby i mózgu. Występuje na całym...

Dziecięce choroby Zespół Beckwitha-Wiedemanna

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS – Beckwith-Wiedemann syndrome) jest zespołem poważnych wad wrodzonych, charakteryzujących się nadmiernym wzrostem, przerostem organów oraz innymi objawami. Okresem krytycznym dla tej choroby jest okres...

ZESPÓŁ DOWNA - Księga Pytań i Odpowiedzi
Patronaty ZESPÓŁ DOWNA - Księga Pytań i Odpowiedzi

Dla rodzin, któe mają chore dzieci ten problem dotyka w znaczący sposób. Rodzice mają wiele pytań, na któe nie potrafią znaleźć odpowiedzi. Ksiązka wyjaśnia naturę zespołu Downa, omówia jego typy . Opisuje wiele metod wspomagających rozwój, np. terapię...

pokaż 10 następnych
Zamknij

Wypełnij swoje dane

Ryzyko schorzeń często zależne jest od płci, wieku i wykonywanego zawodu

Wiek determinuje zarówno ryzyko schorzeń, jak i rodzaj leczenia

Dzięki informacji o Twojej lokalizacji i ubezpieczeniu, będziemy mogli zaproponować Ci najlepszych specjalistów i kliniki zajmujące się Twoim problemem

-

Dane kontaktowe potrzebne są nam do powiadomienia Cię o odpowiedziach specjalistów

Akceptuję regulamin zadawania pytań.
Cofnij