Zespół Cornelii de Lange

Zespół Cornelii de Lange (CdLS – Cornelia de Lange Syndrome) to inaczej zespół Brachmanna i de Lange lub zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange. Jest zespołem wad wrodzonych dotykających zarówno rozwoju psychicznego, jak i fizycznego. Ten zespół wad genetycznych występuje raz na 10-30 tys. urodzeń, ale są to tylko dane szacunkowe. Jest to zespół o możliwym różnym typie dziedziczenia (autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią, mutacje de novo).

Przyczyny zespołu Cornelii de Lange

Przyczynami zespołu Cornelii de Lange są zazwyczaj spontaniczne mutacje, czyli takie, które nie mają właściwie żadnej znanej przyczyny (istnieją mutacje, których ryzyko pojawienia się zwiększa się np. wraz z wiekiem matki lub ojca). Mutacje pojawiające się w przypadku tego zespołu wad wrodzonych to mutacje genów:

  • CdLS1 (na chromosomie 5), który został odkryty w 2004 roku i jest odpowiedzialny za około połowę przypadków zespołu Cornelii de Lange,
  • CdLS2 (na chromosomie X), który został odkryty w 2006 roku i jest odpowiedzialny za około 5 proc. przypadków,
  • CdLS3 (na chromosomie 10), który został odkryty w 2007 roku i jest odpowiedzialny za około 1 proc. przypadków.

Mutacje dwóch ostatnich genów łączą się zazwyczaj z łagodniejszą formą choroby.

Objawy zespołu Cornelii de Lange

Dzieci z zespołem Cornelii de Lange mają zazwyczaj niską wagę urodzeniową, poniżej 2,5 kg (niektóre mają prawidłową wagę). Ich wzrost i rozwój jest opóźniony (chociaż dojrzewanie płciowe następuje zwykle w prawidłowym czasie), ale nie zatrzymany – dzieci rozwijają się i rosną, tyle że wolniej (zwykle osiągają wzrost między 120 a 150 cm). Objawem choroby jest także mikrocefalia, czyli mały rozmiar głowy.

Wygląd twarzy także jest charakterystyczny – dzieci mają gęste brwi, często łączące się ze sobą (zrośnięte brwi są nazywane synophrys) oraz długie rzęsy. Zdarzają się także opadające powieki. (ptoza). Nos jest zwykle zadarty, a kąciki ust są skierowane w dół. Rynienka podnosowa (zagłębienie od przegrody nosowej do środkowej części ust) jest wyjątkowo długa. Uszy są umiejscowione niżej niż u innych dzieci. U niektórych dzieci pojawia się rozszczep wargi i podniebienia.

Na ciele dziecka dotkniętego zespołem Cornelii de Lange jest nadmiar owłosienia (na razie ocenia się, że zdarza się to w 100 proc. przypadków). Dłonie i stopy są nieproporcjonalnie małe. Narządy płciowe są z kolei nieproporcjonalnie duże. Zdarza się, że palce u stóp są zrośnięte.

Funkcjonowanie organizmu także nie jest poprawne. Często zdarzają się zaburzenia słuchu, wady serca i problemy ze wzrokiem. Dzieci cierpią na oczopląs, krótkowzroczność i zeza. U części pacjentów pojawia się problem nawracającego zapalenia spojówek i powiek. Dzieci często mają chorobę refluksową żołądka, mogą mieć także napady padaczkowe. W związku z chorobą refluksową, a także dolegliwościami takimi jak wymioty, słaby apetyt, zatrzymywanie gazów, biegunka czy zaparcie, mogą wystąpić problemy z karmieniem dziecka.

Rozwój umysłowy dziecka z zespołem Cornelii de Lange również nie jest prawidłowy. U dziecka pojawiają się objawy przypominające objawy autyzmu, takie jak silne przywiązanie do rutyny i niechęć do zmian. U dziecka może pojawić się także nieuzasadniona agresja i autoagresja, która może objawiać się samookaleczaniem.

Porozmawiaj o tym na 9 miesięcy, ciąża »

Artykuły Przezierność karkowa

Zespół Noonan
Przezierność karkowa Zespół Noonan

Zespół Noonan to mutacje genów PTPN11, KRAS, RAF1 i SOS1. Wywołują one cały zespół wad genetycznych u dziecka. Początkowo była to choroba utożsamiana z zespołem Turnera, obecnie są to dwie oddzielne jednostki chorobowe ze względu na...

Przezierność karkowa Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest spowodowany zaburzeniem genetycznym chromosomu 15. Zespół dotyka jedno dziecko na 12-15 tysięcy, przy czym występuje zarówno u dziewczynek, jak i chłopców. Rozpoznanie zespołu Pradera-Williego...

Zespół Williamsa
Patronaty Zespół Williamsa

Książka dotyczy rzadkiego zaburzenia genetycznego - zespół Williamsa. Szczegółowe omówienie  cech charakterystycznych dla tego zaburzenia.()

Znieczulenie podpajęczynówkowe Zespół popunkcyjny

Zespół popunkcyjny jest powikłaniem po nakłuciu lędźwiowym. Jego objawami są tępy ból głowy i mdłości, a także światłowstręt, sztywnienie karku i niedosłuch.

Zespół Aspergera
Patronaty Zespół Aspergera

Książka adresowana do rodziców, nauczycieli i terapeutów dzieci z zespołem Aspergera. To schorzenie wciąż budzi wiele emocji i niepokoju. Może dlatego, że jest wciąż mało znane a jego zdiagnozowanie wymaga fachowej wiedzy specjalisty. Wczesne...

Dziecięce choroby Zespół Downa

Zespół Downa to zespół cech charakterystycznych, spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21 (jest to tzw. Trisomia 21, która dotyczy ponad 90% przypadków). Cechy fizyczne oraz psychiczne dziecka z zespołem Downa powstają...

Zespół HELLP
Skurcze i bóle brzucha w ciąży Zespół HELLP

Zespół HELLP pojawia się u kobiet w ciąży i może stanowić zagrożenie dla matki oraz dziecka. Jakie są objawy zespołu HELLP i jak można go leczyć?

Konflikty między rodzicami Zespół Otella

Zespół Otella to inaczej paranoja zazdrości, na którą najczęściej cierpią osoby uzależnione od alkoholu. Związek dwojga ludzi niszczy nie tylko nałóg alkoholizmu, ale także chorobliwa zazdrość.

Zespół Turnera
Test PAPP-A Zespół Turnera

Zespół Turnera to zespół wad genetycznych związanych z całkowitym lub częściowym brakiem chromosomu X u dziewczynek. Wywołuje on bezpłodność i charakterystyczne wady rozwojowe.

Zespół Noonan
Przezierność karkowa Zespół Noonan

Zespół Noonan to zespół wad genetycznych dotykających głównie budowy ciała (szczególnie układu kostnego) i wyglądu twarzy. Osoby chore bardzo rzadko są niepełnosprawne intelektualnie.

Przetrwały przewód tętniczy (Przewód Botala) Zespół Eisenmengera

Zespół Eisenmengera to naczyniowa choroba płuc, która jest wywołana niektórymi wadami serca. Nadciśnienie płucne pojawia się w wyniku wad serca, które pozwalają na przeciek krwi lewo-prawy.

Zespół Pataua
Zagrożenia ciąży po 35 r.ż. Zespół Pataua

Zespół Pataua to inaczej trisomia chromosomu 13. Jest to zespół wad wrodzonych u dzieci, które prowadzą do niepełnosprawności oraz, w większości przypadków, do wczesnej śmierci dziecka.

Dziecięce choroby Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną. Większość cierpiących na to schorzenie osób umiera już w życiu płodowym, zaś niemowlęta żyją bardzo krótko. Choroba ta związana jest z szerokim spektrum zaburzeń, które składają...

Niepłodność kobiet Zespół policystycznych jajników

Zespół policystycznych jajników to poważna choroba, którą charakteryzują zaburzenia hormonalne, szczególnie hormonów męskich. Schorzenie to jest jedną z możliwych przyczyn niepłodności.

Problemy zdrowotne wcześniaka Zespół zaburzeń oddychania (ZZO)

Zespół zaburzeń oddychania (ZZO) to najczęstsze zaburzenie oddychania i krążenia występujące u noworodków urodzonych przedwcześnie. Jest to także zaburzenie najgroźniejsze dla zdrowia dziecka. Wynika ono z niewystarczającej do samodzielnego...

Dziecięce choroby Płodowy zespół alkoholowy (FAS)

Alkoholowy Zespół Płodowy (FAS - z angielskiego fetal alcohol syndrome) to zespół wad wrodzonych dziecka, obejmujących zaburzenia psychiczne i fizyczne, spowodowane spożyciem alkoholu przez matkę w trakcie ciąży. Nie ma dokładnych danych,...

Przezierność karkowa Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego to stosunkowo rzadkie zjawisko, jednak jest on najczęstszą genetyczną przyczyną otyłości. Jakie są objawy zespołu Pradera-Williego? Jak leczy się ten zespół?

Płodowy zespół ponikotynowyOdtwórz wideo
Palenie w ciąży Płodowy zespół ponikotynowy

Centrum Onkologii w Warszawie oszacowało, że 29% populacji Polaków pali codziennie, co stanowi około 9 mln ludzi! Dlaczego w tej grupie zawierają się kobiety w ciąży? Powodów takiego zjawiska może być kilka. Głównym jest jednak...

Zdrowie kobiety Zespół napięcia przedmiesiączkowego (PMS)

Mianem zespołu napięcia przedmiesiączkowego (PMS, Premenstrual Syndrome) określa się zespół dolegliwości występujących w drugiej fazie cyklu miesięcznego kobiety i ustępujących w momencie rozpoczęcia miesiączki. Do głównych objawów...

Dziecięce choroby Zespół Reye'a

Zespół Reye'a to ostra encefalopatia przebiegająca z tłuszczowym zwyrodnieniem wątroby i narządów wewnętrznych. Jest bardzo rzadko występującą, ale poważną chorobą, która powoduje obrzęk wątroby i mózgu. Występuje na całym...

Dziecięce choroby Zespół Beckwitha-Wiedemanna

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS – Beckwith-Wiedemann syndrome) jest zespołem poważnych wad wrodzonych, charakteryzujących się nadmiernym wzrostem, przerostem organów oraz innymi objawami. Okresem krytycznym dla tej choroby jest okres...

Ważny temat - Jesienne infekcje - jak pomóc dziecku przy zatruciach pokarmowych? Zespół wstrząsu toksycznego

Zespół wstrząsu toksycznego to zatrucie organizmu toksynami gronkowca. Jest to stan zagrażający życiu, a może się pojawić wskutek używania tamponów, jeśli nosi się je w pochwie zbyt długo.

ZESPÓŁ DOWNA - Księga Pytań i Odpowiedzi
Patronaty ZESPÓŁ DOWNA - Księga Pytań i Odpowiedzi

Dla rodzin, któe mają chore dzieci ten problem dotyka w znaczący sposób. Rodzice mają wiele pytań, na któe nie potrafią znaleźć odpowiedzi. Ksiązka wyjaśnia naturę zespołu Downa, omówia jego typy . Opisuje wiele metod wspomagających rozwój, np. terapię...

pokaż 10 następnych
Zamknij

Wypełnij swoje dane

Ryzyko schorzeń często zależne jest od płci, wieku i wykonywanego zawodu

Wiek determinuje zarówno ryzyko schorzeń, jak i rodzaj leczenia

Dzięki informacji o Twojej lokalizacji i ubezpieczeniu, będziemy mogli zaproponować Ci najlepszych specjalistów i kliniki zajmujące się Twoim problemem

-

Dane kontaktowe potrzebne są nam do powiadomienia Cię o odpowiedziach specjalistów

Akceptuję regulamin zadawania pytań.
Cofnij