Zespół Beckwitha-Wiedemanna
Przyczyny i objawy zespołu Beckwitha-Wiedemanna
Przyczyny zespołu Beckwitha-Wiedemanna nie są do końca poznane. W większości przypadków schorzeniu temu towarzyszy jednak defekt chromosomu 11. Do objawów tej choroby należą:- defekty ściany jamy brzusznej – przepuklina pierścienia pępkowego, przepuklina pępkowa;
- fałdy małżowin usznych;
- powiększenie tkanek i organów;
- nadmierny wzrost noworodka;
- duże, odstające uszy;
- przerosty języka;
- letarg;
- niski poziom glukozy we krwi po urodzeniu (hipoglikemia noworodków);
- małogłowie;
- wnętrostwo (niezstąpienie jąder).
Diagnostyka i leczenie zespołu Beckwitha-Wiedemanna
Do badań stosowanych w celu rozpoznania zespołu Beckwitha-Wiedemanna stosuje się badanie stężenia glukozy we krwi, badania genetyczne w celu wykrycia nieprawidłowości w chromosomie 11, obrazowanie rezonansu magnetycznego, tomografię komputerową, USG i badanie rentgenowskie jamy brzusznej, a także rentgen kości długich.Ze względu na fakt, iż zespół Beckwitha-Wiedemanna jest chorobą genetyczną, nie ma możliwości jej zapobiegania. Nie ma również dostępnej metody leczenia przyczynowego tego schorzenia, a jedynie leczenie objawowe. Noworodkom z hipoglikemią podawana jest kroplówka, natomiast defekty ściany jamy brzusznej korygowane są operacyjnie. Dzieci cierpiące na BWS są szczególnie narażone na niektóre typy nowotworów, w tym guza Wilmsa i raka nadnercza, dlatego też niezwykle ważne jest monitorowanie ich rozwoju.
Niemowlęta cierpiące na BWS trudniej jest karmić ze względu na przerost języka. Z tego samego powodu pojawiają się również trudności z oddychaniem. Częstym powikłaniem zespołu Beckwitha-Wiedemanna jest także hipoglikemia, napady padaczkowe oraz rozwój chorób nowotworowych.
BWS jest chorobą, której nie da się zapobiec. Z tego względu osoby z historią tego schorzenia w rodzinie powinny zdecydować się na konsultację z genetykiem, podczas której można uzyskać informację o stopniu ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Beckwitha-Wiedemanna.
Anna Świeboda
