Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy może ujawnić się zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Wrodzony przerost nadnerczy jest uwarunkowany wadami genetycznymi, które prowadzą do nadmiernej produkcji w organizmie androgenów nadnerczowych. Niektóre formy zaburzenia mogą pojawić się od razu po urodzeniu, wskutek utraty soli z organizmu.

Objawy przerostu nadnerczy

U dziewczynek przerost nadnerczy objawia się nieprawidłowościami związanymi z miesiączkowaniem lub całkowitym brakiem menstruacji, niskim głosem, wczesnym pojawieniem się owłosienia łonowego i pod pachami, owłosieniem na twarzy. Przy tym zaburzeniu pojawia się także obojnactwo rzekome, co oznacza, że w ciele występują genitalia, które przypominają zarówno narządy płciowe męskie, jak i żeńskie. Częściej zdarza się, że te narządy w przypadku przerostu nadnerczy wyglądają bardziej jak genitalia żeńskie.

Przerost nadnerczy u chłopców także objawia się wczesnym pojawieniem się owłosienia pod pachami i owłosienia łonowego oraz niskim głosem. U chłopców dotkniętych tym zaburzeniem wcześnie dochodzi do pojawienia się męskich cech płciowych, a oprócz tego penis jest większy niż normalnie, jądra mniejsze. Zazwyczaj rozwój ich mięśni jest szybki.

Zarówno dziewczynki, jak i chłopcy w dzieciństwie są wysocy w porównaniu z rówieśnikami, natomiast jako dorośli są niscy.

Wrodzony przerost nadnerczy u noworodków objawia się w przypadku jednej z form zaburzenia powodującej całkowity brak soli w organizmie i inne zaburzenia elektrolitowe. Objawy tego zagrażającego życiu stanu to:

  • zaburzenia rytmu serca,
  • odwodnienie (lub przewodnienie),
  • wymioty,
  • biegunki,
  • kwasica metaboliczna – obniżenie pH krwi wskutek obniżenia się ilości substancji zasadowych we krwi,
  • hiperkaliemia (lub hipokaliemia) – czyli nadmiar lub niedobór jonów potasowych w surowicy krwi,
  • hiponatremia – niedobór sodu we krwi,
  • wstrząs.

Jeśli stan ten nie będzie leczony, w przeciągu sześciu tygodni życia dziecka może doprowadzić do jego śmierci.

W badaniach ponadto można wykryć:

  • szybsze starzenie się kości (w badaniu rentgenowskim widać np. przedwczesną mineralizację chrząstek),
  • wysoki poziom progesteronu,
  • niski poziom kortyzolu,
  • nieprawidłowości elektrolitowe we krwi i w moczu,
  • niski poziom aldosteronu.

Jak wygląda leczenie wrodzonego przerostu nadnerczy?

Celem leczenia jest wyrównanie poziomu hormonów w organizmie. Codziennie podawana jest jedna z form kortyzolu, ale dawka jest zmieniana w zależności od stanu pacjenta. W czasie przechodzenia poważnych chorób i operacji dawkę się zwiększa. Nie można samemu zmieniać dawki leku ani go odstawiać, gdyż może to negatywnie wpłynąć na zdrowie pacjenta. Kortyzol musi być przyjmowany całe życie. Nawet mimo terapii osoby dorosłe są niskiego wzrostu.

Jeśli u dziecka pojawią się genitalia obojnacze, lekarz ustali płeć dziecka, badając jego kariotyp. Około pierwszego-trzeciego miesiąca życia stosuje się operację, która ma na celu znormalizowanie wyglądu genitaliów.

Płodność osób z wrodzonym przerostem nadnerczy może być obniżona wskutek wystąpienia zaburzeń miesiączkowania u kobiet oraz oligo i azoospermii u meżczyzn.

Porozmawiaj o tym na W oczekiwaniu na bociana »

Artykuły Zaburzenia hormonalne u mężczyzn

Zaburzenia erekcji
Zaburzenia hormonalne u mężczyzn Zaburzenia erekcji

Zaburzenia erekcji (ang. Erectile Dysfunction – ED) to dysfunkcja seksualna występująca u mężczyzn, która objawia się brakiem wzwodu i/lub wytrysku, pomimo podniecenia i satysfakcjonującej gry wstępnej. Zaburzenia erekcji bywają...

Hiperprolaktynemia u mężczyzn
Zaburzenia hormonalne u mężczyzn Hiperprolaktynemia u mężczyzn

Hiperprolaktynemia to dość częste zaburzenie endokrynologiczne, a konkretnie jest to stan podwyższonego stężenia prolaktyny we krwi, który może wystąpić zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Skutkuje on wtórnym hipogonadyzmem...

Zaburzenia hormonalne u mężczyzn Hipogonadyzm hipogonadotropowy

Hipogonadyzm hipogonadotropowy to inaczej wtórna niewydolność hormonalna jąder. Jest ona spowodowana niedostatecznym wydzielaniem gonadoliberyny (GnRH) przez podwzgórze lub gonadotropin (lutropiny, czyli LH i folitropiny, czyli FSH) przez...

Zdrowie dziecka Badanie krwi u niemowląt

(...) wrodzony przerost nadnerczy. Jest to grupa zaburzeń, które mogą wpłynąć na rozwój narządów...

Objawy PCOS
Zespół policystycznych jajników Objawy PCOS

(...) : hiperprolaktynemia, niedoczynność tarczycy, wrodzony przerost nadnerczy, gruczolaki nadnerczy aktywne hormonalnie, gruczolaki...

Zamknij

Wypełnij swoje dane

Ryzyko schorzeń często zależne jest od płci, wieku i wykonywanego zawodu

Wiek determinuje zarówno ryzyko schorzeń, jak i rodzaj leczenia

Dzięki informacji o Twojej lokalizacji i ubezpieczeniu, będziemy mogli zaproponować Ci najlepszych specjalistów i kliniki zajmujące się Twoim problemem

-

Dane kontaktowe potrzebne są nam do powiadomienia Cię o odpowiedziach specjalistów

Akceptuję regulamin zadawania pytań.
Cofnij