USG genetyczne

USG należy do badań obrazowych, wykorzystujących ultradźwięki do otrzymania ruchomego obrazu struktur wewnętrznych płodu w jamie macicy. Wprowadzenie ultrasonografii sprawiło, że położnictwo jest bardziej precyzyjną dziedziną wiedzy, a ciąża wydarzeniem dużo mniej stresującym dla wielu przyszłych rodziców. USG I stopnia jest zwykle wykonywane w celu określenia wieku ciąży, natomiast dokładniejsze USG II stopnia, by przeprowadzić specjalistyczną diagnostykę płodu.

Co to jest USG genetyczne?

W miarę postępów w aparaturze medycznej USG dostarcza coraz więcej informacji i ma coraz szersze zastosowanie, zarówno w ocenie ciąży prawidłowej, jak i w diagnostyce patologii. Ponieważ część z nich ma podłoże genetyczne, w mowie potocznej pojawiło się pojęcie USG genetyczne, będące pewnym skrótem myślowym.
Badanie to cechuje wysoki poziom wykrywalności chorób, co szacuje się następująco: około 80% przypadków zespołu Downa, ponad 90% przypadków zespołu Edwardsa i zespołu Pataua. Wykonywane jest trzykrotnie w czasie ciąży: między 11. a 14. tygodniem ciąży, 18. a 22. oraz między 28. a 32. tygodniem.

Kiedy USG genetyczne?

Badanie wykonywane jest przy pomocy sondy brzusznej, choć czasem zalecane jest dodatkowe przezpochwowe (USG transwaginalne). Oceniane są dzięki niemu wszystkie narządy dziecka, a lekarz poszukuje specyficznych objawów, mogących świadczyć o ryzyku choroby płodu. Pacjentka natomiast obserwuje obraz dziecka na monitorze i na bieżąco jest informowana o przebiegu badania, a także ma możliwość otrzymania zapisu badania USG w postaci nagrania na płycie CD lub DVD. Warto zauważyć, że stwierdzenie braku nieprawidłowości znacznie zmniejsza ryzyko wystąpienia wad genetycznych.

W myśl rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego z maja 2004 roku standard ultrasonograficznego badania położniczego polega na wykonaniu trzech badań USG w ciąży:
Badanie USG między 11. a 14. tygodniem ciąży obejmuje:

• liczbę pęcherzyków ciążowych w jamie macicy,
• pomiar długości ciemieniowo-siedzeniowej,
• ocenę kształtu czaszki, splotów naczyniówkowych komór bocznych, jamę brzuszną, żołądek, serce płodu –  ocenę czynności serca, pęcherz moczowy, kręgosłup, ocenę przezierności karkowej, kość nosową, kończyny górne i dolne,
• ocenę kosmówki.

Badanie USG między 18. a 22. tygodniem oraz między 28. a 32. t. c. obejmuje:

• liczbę płodów, położenie i czynności serca,
• wymiary płodu: wymiar dwuciemieniowy, obwód główki, obwód brzucha, długość kości udowej, orientacyjną masę płodu,
• ocenę budowy płodu: czaszkę, mózgowie, móżdżek, twarz płodu – ocena kości nosowej NB –  jako markera wady genetycznej, wargę górną, kręgosłup, serce – wielkość, położenie, prawidłowy obraz i praca, jamę brzuszną, żołądek, echogeniczność jelit, pęcherz moczowy, nerki, kończyny,
• ocenę łożyska – stopień dojrzałości wg Grannuma,
• ocenę sznura pępowinowego,
• ocenę objętości płynu owodniowego.

Za pomocą tego badania możliwe jest wykrycie około 95% wad rozwojowych u dziecka. W przypadku umiarkowanego wzrostu ryzyka choroby płodu na podstawie oceny USG rozważne są dodatkowe badania m. in. amniopunkcja, biopsja trofoblastu lub wykonanie testu potrójnego.

Anna Liszewska