Niemowlę z zespołem Downa

Zespół Downa to choroba genetyczna spowodowana trisomią chromosomu 21., której oprócz charakterystycznych cech dymorficznych towarzyszą różne wady wrodzone i upośledzenie umysłowe. Lekarze są w stanie zdiagnozować zespół Downa zaraz po narodzeniu dziecka. Noworodki z zespołem Downa przejawiają bowiem różnice w budowie i wyglądzie twarzy, szyi, stóp i rąk, a przede wszystkim mają słabe napięcie mięśniowe (hipotonię) w porównaniu ze zdrowymi noworodkami. Podejrzenia lekarza co do możliwości chorowania dziecka na zespół Downa zwykle są weryfikowane poprzez badania chromosomalne. Mimo że istnieje katalog objawów, na podstawie których da się rozpoznać zespół Downa u niemowląt, trzeba jednak pamiętać, że każde dziecko jest różne. Nie każdy maluch chorujący na mongolizm ma wszystkie cechy charakterystyczne dla tej choroby. Jak wygląda niemowlę z zespołem Downa?

Cechy dzieci z zespołem Downa

Zespół Downa, czyli trisomia 21. chromosomu (dodatkowy, trzeci chromosom w 21. parze), skutkuje zmianami fenotypowymi, które manifestują się w wyglądzie zewnętrznym dziecka. Jakie cechy charakterystyczne mogą wskazywać na zespół Downa u niemowląt?

  1. Hipotonia – wiotkość mięśni, czyli ich słabe naprężenie. Wszystkie mięśnie ciała są słabe i mogą powodować zaburzenia w rozwoju ruchowym dziecka, a więc trudności w przewracaniu się, siadaniu, chodzeniu czy staniu. Hipotonia jest nieuleczalna, ale sprężystość i napięcie mięśni można usprawniać poprzez fizjoterapię.
  2. Kształt nosa – grzbiet nosa dzieci z zespołem Downa jest bardziej płaski niż u zdrowych maluchów. Generalnie nos oraz przegrody nosowe są mniejsze niż u zdrowych dzieci. Twarz dziecka chorego na zespół Downa może być też szersza niż twarz innych szkrabów.
  3. Oczy – oczy są nieco bardziej skośne, dlatego zespół Downa określa się zamiennie jako „mongolizm”. Skośne oczy nadają orientalny wygląd twarzy chorego dziecka. Oprócz skośnego ustawienia szpary powiekowej w wewnętrznych kącikach oczu mogą znajdować się tzw. fałdy powiekowe. Na tęczówce oka mogą widnieć jasne plamki, tzw. plamki Brushfielda, a nawet dziecko może przejawiać różnobarwność tęczówek w dwóch gałkach ocznych. Plamki Brushfielda nie mają wpływu na ostrość wzroku malucha, ale trzeba uważać, bo znaczny odsetek dzieci z zespołem Downa wykazuje problemy ze wzrokiem.
  4. Zęby – niemowlę ząbkuje zwykle później niż zdrowe maluszki, a ząbki mogą wychodzić w nietypowej kolejności. Czasem zęby mogą mieć też nieco inny kształt, być mniejsze lub rosnąć nie na swoim miejscu. Te same problemy pojawiają się, gdy dziecko traci zęby mleczne na rzecz stałych.
  5. Usta – usta dzieci z zespołem Downa są zazwyczaj mniejsze, a podniebienie – płytkie. Słabe napięcie mięśni języka powoduje, że język może wystawać albo wydawać się zbyt duży w porównaniu z ustami. Maluchy z zespołem Downa z tego powodu chodzą często zaślinione. Język bardzo często jest pobrużdżony, tzn. na grzbietowej jego powierzchni znajduje się wiele głębokich bruzd.
  6. Uszy – uszy też są zwykle mniejszych rozmiarów i mogą się zawijać na końcówkach, a ponadto są zwykle umiejscowione niżej na głowie niż u zdrowych niemowląt. Przewody słuchowe też są mniejsze, co może przyczyniać się do pogorszenia słuchu u dziecka, dlatego konieczne jest wczesne przeprowadzenie badania audiologicznego.
  7. Postawa ciała – noworodki z zespołem Downa mają zwykle przeciętny wzrost i wagę, ale później rozwijają się wolniej niż zdrowe dzieci. Maksymalny wzrost osiągają około 15. roku życia i zwykle są niżsi od przeciętnych zdrowych ludzi. Dorośli z zespołem Downa wykazują tendencję do otyłości.
  8. Kształt głowy – głowa dzieci z zespołem Downa jest mniejsza (tzw. mikrocefalia), potylica – spłaszczona, profil twarzy – płaski, krótkogłowie. Szyja wydaje się krótsza, a z tyłu szyi daje się zauważyć luźne fałdy skóry, które znikają stopniowo wraz z rozwojem dziecka. Ciemiączko duże i ciemiączko małe zwykle są większe niż u zdrowych niemowląt, a proces ich twardnienia trwa dłużej.
  9. Dłonie i stopy – ręce są mniejsze, a paluszki krótsze. Ponadto, na dłoni może pojawić się tzw. małpia bruzda, a piąty palec lekko zakrzywiać się do środka. Stopy zwykle wyglądają normalnie. Może jednak wystąpić znaczna luka między dużym palcem u nogi a drugim, a na podeszwie – głęboka bruzda.
  10. Skóra i włosy – skóra może być jasna, wrażliwa na podrażnienia i mieć plamki, a włosy są zwykle cienkie, słabe i rzadkie.

Nie wszystkie cechy, wymienione powyżej, występują u każdego dziecka z zespołem Downa. Najczęściej u noworodków rozpoznaje się słabe napięcie mięśniowe, małe uszy i skośne oczy. Zazwyczaj podejrzenie mongolizmu wymaga przeprowadzenia dodatkowych specjalistycznych badań.

psycholog Kamila Krocz

Literatura zalecana
Cunningham C., Dzieci z zespołem Downa. Poradnik dla rodziców, WSiP, Warszawa 1992, ISBN 978-83-02046-01-8.
Minczakiewicz E., Jak pomóc w rozwoju dziecka z zespołem Downa. Poradnik dla rodziców i wychowawców, WSP im. Komisji Edukacji Narodowej, Kraków 2001, ISBN 83-72710-67-8.
Zasępa E., Rozwój intelektualny dzieci z zespołem Downa, Wyd. Akademii Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej, Warszawa 2003, ISBN 83-87079-89-8.

Artykuły Rozwój niemowlęcia miesiąc po miesiącu

Niemowlę na początku komunikuje się z otoczeniem za pomocą przedwerbalnych form wyrazu. Rolę komunikatu pełnią krzyki, płacz, spojrzenia i gesty. Dopiero później pojawia się gruchanie i gaworzenie.

Rozwój dziecka w pierwszym roku życia przebiega najdynamiczniej – różnica między rocznym brzdącem a noworodkiem jest ogromna. Zmiany dotyczą każdej sfery rozwoju – motorycznej, psychicznej i społecznej.

Noworodki w określony sposób reagują na otoczenie. O ich zachowaniu w dużej mierze decydują wrodzone odruchy, na przykład odruch ssania.

Noworodki tylko pozornie nic nie robią. Nawet tak małe dzieci stale uczą się czegoś nowego. Jak przebiega rozwój noworodków tydzień po tygodniu?

Zajęcia na basenie mogą być dla niemowlaka samą przyjemnością. W jaki sposób należy przygotować się do nauki pływania dla niemowlaków?

Dziecko (1 miesiąc) coraz bardziej interesuje się otoczeniem. Powoli może zacząć pojawiać się głużenie, czyli pierwsza faza rozwoju mowy niemowlaka. Maluch na dłuższą chwilę skupia wzrok.

Główka niemowlaka może być nieco zniekształcona ze względu na swoją elastyczność. Jest to całkowicie normalne. Szwy czaszki zrosną się około 18. miesiąca życia dziecka.

Metoda NDT-Bobath powstała w latach 40. XX wieku w Londynie. To metoda terapii autorstwa Berty i Karela Bobathów. Na czym polega stymulacja za pomocą metody Bobath?

Metoda Vojty to jeden ze sposobów fizjoterapii dzieci z neurologicznymi zaburzeniami w rozwoju psychomotorycznym. Na czym polega rehabilitacja według metody Vojty?

Niemowlę się silnie poci? Może po prostu je przegrzewasz i za ciepło ubierasz? Jeśli poza potliwością nie dostrzegasz innych objawów u dziecka, to nie ma obaw, że to krzywica.

Niemowlę się poci, a ty nie wiesz, co odpowiada za mokry kark i główkę? Zastanawiasz się, czy dziecko nie jest przypadkiem za ciepło ubrane, a może w domu jest zbyt gorąco i duszno, bo akurat nastał sezon grzewczy?

Wielu przyszłych rodziców martwi się, czy kot i niemowlę mogą bezpiecznie żyć pod jednym dachem. Istnieją różne teorie dotyczące szkodliwego wpływu obecności kota na malca, jednak czy są prawdziwe?

Pozytywny wynik testu ciążowego nie oznacza konieczności pożegnania się z kotem. Wielu ludzi, w tym znajomi, sąsiedzi, a czasem nawet lekarze, twierdzi, że dziecko i kot nie powinny mieszkać razem pod jednym dachem.

Niemowlę musi nauczyć się kontaktów z psem, a pies z dzieckiem. Nie ma innego wyjścia. Jeśli zwierzę jest agresywne wobec malucha, czasami konieczna jest terapia ze specjalistą psów lub izolacja.

Niemowlę i pies – czy to dobrana para? Jeśli pod jednym dachem mieszka mały szkrab i czworonożny pupil, czasami bywa nieprzyjemnie, a niekiedy wręcz przeciwnie: zupełna sielanka i obustronna przyjaźń. Gdy trzymasz psa w domu, pamiętaj o codziennym utrzymywaniu porządku.

Rozwój emocjonalny dziecka w okresie niemowlęcym zasadza się na kształtowaniu się przywiązania do osoby dorosłej, różnicowaniu się uczuć i pierwszych kontaktach z innymi dziećmi.

Rozwój fizyczny niemowlęcia dotyczy doskonalenia wszystkich układów malucha – kostnego, mięśniowego, nerwowego, pokarmowego, oddechowego itd., co warunkuje dalszy rozwój dziecka.

Ślinienie się niemowląt jest zazwyczaj zjawiskiem całkowicie naturalnym i wiąże się z dojrzewaniem gruczołów ślinowych i nauką połykania, a czasem też z wyrzynaniem się pierwszych ząbków.

Rozwój ruchowy niemowląt obejmuje lokomocję, manipulację i podpór. Maluch uczy się siadać, wstawać, raczkować i chodzić. Rozwój motoryczny stanowi odzwierciedlenie dojrzewającego układu nerwowego.

Rozwój ruchowy niemowlęcia to jedna z głównych sfer rozwoju malucha, na podstawie której wnioskuje się o prawidłowościach bądź odchyleniach od norm rozwojowych.

Niespokojne niemowlęta częściej płaczą, krzyczą, nerwowo kręcą główką, mają problemy ze ssaniem piersi, krótko i płytko śpią, trudno je utulić. Jak pomóc nadpobudliwym maluchom?

Niespokojne niemowlę to przyczyna frustracji i utraty wiary rodziców we własne zdolności w opiece nad malcem.

Niemowlę po szczepieniu płacze, nie możesz je utulić i nie chce jeść? Taki stan potrwa pewnie kilka dni, ale ustąpi i maluszek powróci do pełni sił. Taka reakcja na szczepienie jest całkiem naturalna.

Rozwój motoryczny niemowląt obejmuje pionizację ciała, panowanie nad postawą, doskonalenie umiejętności lokomocji, chwytania i manipulacji przedmiotami.

W pierwszym roku życia dziecko bardzo intensywnie się rozwija. Wzrost zwiększa się o 50%, a waga podwaja po około trzech-czterech miesiącach życia. Okres między piątym a siódmym miesiącem jest określany mianem „fizjologicznych urodzin”.

Całościowe zaburzenia rozwoju, takie jak zespół Retta, autyzm wczesnodziecięcy, zespół Aspergera oraz dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, rozpoznaje się u dzieci już na wczesnym etapie życia.

Mózgowe porażenie dziecięce to złożona jednostka chorobowa, która objawia się trwałym uszkodzeniem mózgu dziecka.

Dziecku niepełnosprawnemu nie wystarcza zapewnienie tylko terapii, rehabilitacji i odpowiedniego kształcenia. Dziecko niepełnosprawne, jak każdy maluch, a może nawet bardziej, potrzebuje miłości.

Napięcie mięśniowe u niemowląt jest bardzo ważne w procesie rozwoju funkcji motorycznych. Jeśli tonus mięśniowy jest zbyt słaby lub zbyt mocny, mogą pojawić się zaburzenia rozwoju ruchowego.

Jakie zachowania mogą sugerować ADHD u niemowląt? Płacz, brak snu, nadmierna gestykulacja, problemy z zaśnięciem. Nie zawsze jednak są to sygnały wskazujące na nadpobudliwość psychoruchową.

Autyzm wczesnodziecięcy można rozpoznać już u półrocznego dziecka. Jakie objawy autyzmu daje się zaobserwować u niemowląt?

Rehabilitacja dzieci ma za zadanie usprawnić ich codzienne życie i funkcjonowanie. Wśród najbardziej popularnych metod rehabilitacji dzieci wymienia się: NDT-Bobath, metodę Vojty i metodę Petö.

Na czym polega rehabilitacja dziecka? Rehabilitacja to proces medyczno-społeczny, który ma zmierzać do poprawy jakości życia osób niepełnosprawnych.

Pierwszy rok życia dziecka to czas wnikliwych obserwacji. W tym okresie zachodzi wiele zmian, które mogą wskazywać czy proces rozwoju przebiega bez zakłóceń.

Początkowy etap życia dziecka to czas wielkich zmian. W tym okresie rodzice poświęcają wiele uwagi dziecku, obserwując czy rozwój pociechy przebiega pomyślnie i bez zakłóceń.

12-miesięczne dziecko potrafi już samodzielnie postawić kilka kroków, choć zaraz się przewraca. Roczne dziecko świadomie wypowiada słowa „mama” i „tata” i reaguje niektóre polecenia.

11-miesięczne dziecko skupia się przede wszystkim na doskonaleniu umiejętności wstawania i chodzenia. Nie potrafi jeszcze samodzielnie się poruszać i utrzymywać pionu, ale wciąż podejmuje próby.

Dziecko 10-miesięczne sprawnie raczkuje, siedzi i próbuje samodzielnie wstawać i chodzić. Niestety, wciąż się przewraca i bez oparcia mebli czy nóg od stołu nie potrafi utrzymać pionowej pozycji.

Dziecko (6 miesiąc) to maluch, który bez problemu rozpoznaje rodziców, turla się i pełza. Warto zachęcać do przemieszczania się, aby ćwiczyło mięśnie potrzebne do raczkowania.

Dziecko (9 miesiąc) potrafi już siadać i sprawnie raczkować. Niektóre maluchy potrafią także wstawać, ale jeszcze nie chodzą. Rozumieją coraz więcej słów i zdań.

Dziecko (8 miesiąc) prawdopodobnie zaczyna raczkować, dość dobrze także siedzi. Trzeba przygotować mieszkanie na jego zwiększone umiejętności przemieszczania się i sięgania po różne przedmioty.

Dziecko (7 miesiąc) ma już kilka pierwszych ząbków. Coraz lepiej radzi sobie z pełzaniem i manipulowaniem zabawkami. Już niedługo będzie umiało samo pić z kubeczka dla niemowląt.

Dziecko (5 miesiąc) rozpoznaje już nastroje rodziców. Potrafi się już turlać i dość sprawnie idzie mu chwytanie. W tym czasie zaczyna się także ząbkowanie.

Pierwszy rok życia dziecka jest okresem intensywnego wzrostu i rozwoju. Przed wami bilanse rozwoju fizycznego, umysłowego i emocjonalnego, powtarzane kilkakrotnie w ciągu pierwszych miesięcy życia.

Kiedy tylko ujrzysz dwie kreseczki na teście, zastanawiasz się jakie będzie twoje dziecko. Czy będzie podobne do Ciebie, czy do męża, jaki będzie miało kolor oczu i barwę włosów. Zastanawiasz się czy będzie to chłopiec, czy dziewczynka. Tysiące myśli kłębi się w głowie.

Dziecko (4 miesiące) to już sprawny niemowlak. Może ważyć już dwa razy więcej niż po urodzeniu, umie głośno się śmiać i reaguje na swoje imię. Można je nosić w nosidełku.

Dziecko (3 miesiące) potrafi już unosić główkę leżąc na brzuchu i często się uśmiecha. Domaga się jedzenia 5-6 razy w ciągu doby. Na razie wystarczy mu pokarm mamy.

Dziecko (2 miesiące) to już prawie niemowlak. Rozwój bobasa jest dość szybki. Maluch potrafi wodzić wzrokiem za dźwiękami i obiektami. Pojawia się także pierwszy uśmiech dziecka.

Kalendarze i podręczniki, które podają, jak przebiega rozwój niemowlęcia miesiąc po miesiącu, pozwalają rodzicom oceniać postępy swoich pociech i wstępnie diagnozować zaburzenia rozwojowe. ...