Mukowiscydoza u dzieci

Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem genu, a na 2500 noworodków, jeden rodzi się z tą chorobą. W Polsce żyje ok. 1200 osób chorych na mukowiscydozę, w tym ok. 300 dorosłych. Niestety, te dane dotyczą osób zdiagnozowanych i mogą również świadczyć o niskiej wykrywalności mukowiscydozy u dzieci w przeszłości. Dlatego niezmiernie ważne jest wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie prawidłowego leczenia choroby.

Spis treści:
  1. 1. Na czym polega mukowiscydoza?
  2. 2. Objawy mukowiscydozy u dzieci
  3. 3. Diagnostyka mukowiscydozy
  4. 4. Leczenie mukowiscydozy

1. Na czym polega mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi polegającą na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze, głównie w układach oddechowych i pokarmowym. Występuje zwłaszcza u Europejczyków i Żydów Aszkenazyjskich. Jeśli oboje rodziców są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, co oznacza, że może występować u obu płci. Jednak nie każde dziecko rodziców-nosicieli musi być chore, ale nie można też tego wykluczyć. Prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u każdego niemowlaka jest zawsze takie samo.

Przyczyny mukowiscydozy to mutacje genu odpowiedzialnego za syntezę błony kanału chlorowego CFTR. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się u dzieci m.in. bardzo słonym potem. W komórkach oskrzeli chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek, co sprawia, że wydzielina oskrzeli staje się gęsta, kleista i trudna do usunięcia. Gen CFTRumieszczony jest na długim ramieniu chromosomu 7. Występuje ponad 1500 mutacji odpowiedzialnych za chorobę. Najczęściej ma miejsce mutacja delta F 508, w wyniku której dochodzi do niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki. Po czym organizm produkuje nadmiernie lepki śluz, w konsekwencji tego wpływa na zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, m.in. w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.

2. Objawy mukowiscydozy u dzieci

Zmiany w układzie oddechowym powstają w wyniku zalegania gęstej wydzieliny. Gęsty, lepki, trudny do usunięcia śluz oblepia i zatyka oskrzela, utrudnia oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii. Występują u ponad 90% chorych na mukowiscydozę.

Objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego:

  • przewlekły i napadowy kaszel,
  • duszność,
  • nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli,
  • polipy nosa,
  • przewlekłe zapalenie zatok,
  • obturacyjne zapalenie oskrzeli.

Zmiany w układzie pokarmowym – trzustki i wątroby powodują, iż pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione (śluz blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które nie docierają do jelit). Mukowiscydoza u niemowląt jest przyczyną zaburzeń w rozwoju niemowlaka, gdyż wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo, zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ów narząd, prowadząc u niektórych osób do m.in. nietolerancji glukozy i cukrzycy. Nieprawidłowości w funkcjonowaniu wątroby wynikają z zatykania przewodów żółciowych przez lepki śluz, który powoduje zastój żółci, co w przyszłości może powodować marskość żółciową wątroby. Występuje u ponad 75% chorych na mukowiscydozę.

Objawy ze strony układu pokarmowego:

  • przedłużająca się żółtaczka noworodków,
  • cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce,
  • słaby rozwój niemowlaka,
  • kamica żółciowa u dzieci,
  • nawracające zapalenie trzustki u dzieci,
  • bóle brzucha, wzdęcia,
  • niedrożność smółkowa jelit.

Zmiany w układzie rozrodczym u mężczyzn chorych na mukowiscydozę wynikają z zatykania śluzem kanalików nasieniowodów, które są przyczyną niepłodności u 99% nich. Niepłodność może również dotyczyć kobiet ze względu na zmiany w śluzie dróg rodnych oraz skutki przewlekłego niedożywienia.

3. Diagnostyka mukowiscydozy

Niezmiernie ważne jest wczesne rozpoznanie mukowiscydozy u dzieci. Im szybciej dziecko zostanie zdiagnozowane, tym większe szanse na lepszy rozwój.  Obecnie w Polsce wszystkie noworodki mają wykonywane obowiązkowe testy przesiewowe pod kątem występowania mukowiscydozy. Przed ich wprowadzeniem średni wiek postawienia diagnozy u dziecka wynosił 3,5 do 5 lat. Istnieje kilka rodzajów badań laboratoryjnych, na podstawie których diagnozuje się mukowiscydozę.

Najczęstszym badaniem jest tzw. test potowy, który polega na oznaczeniu jonu chlorkowego w pocie. Pozwala rozpoznać mukowiscydozę w 98%. Podwyższone stężenie chlorku w pocie (60-140 mmol/l) przemawia za mukowiscydozą (norma wynosi 20-40 mmol/l dla niemowląt, 20-60 mmol/l dla dzieci). Badania poziomu chlorków muszą być dwukrotnie powtórzone.
Oczywiście, najważniejszym badaniem jest test genetyczny. Dzięki tzw. genetyce molekularnej chorobę można rozpoznać już we wczesnym okresie ciąży, między 8 a 12 tygodniem. Jednak ujemny wynik badania genetycznego nie jest ostatecznym wykluczeniem choroby, ponieważ mukowiscydoza ma ponad 1300 rodzajów mutacji, a testy sprawdzają maksymalnie 70.
Najlepszą metodą diagnostyki mukowiscydozy są badania przesiewowe noworodków. Polegają na wyszukiwaniu choroby u każdego nowo narodzonego niemowlaka. Badania przesiewowe noworodków wykonuje się na podstawie pobrania kropli krwi od noworodka na specjalną bibułę, która jest przekazywana do laboratorium. Podwyższona wartość świadczy o podejrzeniu mukowiscydozy i jest wyznacznikiem skierowania na dodatkowe badania w celuzdiagnozowania rozwoju niemowlaka.

4. Leczenie mukowiscydozy

Wszyscy chorzy na mukowiscydozę otrzymują leki upłynniające wydzielinę oskrzeli. Jeżeli u osoby chorej stwierdza się niewydolność trzustkową, musi przez całe życie przyjmować preparaty enzymatyczne trzustki i witaminy, m.in. A, D, K i E w celu systematycznego trawienia i wchłaniania białka. W przypadku wystąpienia infekcji ze strony układu oddechowego konieczna jest antybiotykoterapia. W przypadku zaostrzenia choroby konieczna jest hospitalizacja, która pociąga za sobą dodatkowe koszty.

Obecnie od trzech lat trwają próby kliniczne wprowadzenia terapii genowej, polegającej na wstrzyknięciu prawidłowego genu CFTR do komórek nabłonka oddechowego. Coraz lepsze diagnozowanie mukowiscydozy pozwala na stosowanie nowych sposobów leczenia. Do obiecujących metod należą również wszelkie inhalatory i zabiegi fizjoterapeutyczne (drenaże). Niestety, całkowite wyleczenie mukowiscydozy zakaźnej nie jest możliwe. Na szczęście, można z nią żyć i coraz lepiej funkcjonować. Obecnie uważa się, że większość noworodków ma szansę dożyć do wieku dorosłego poprzez wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie natychmiastowego leczenia.

W XXI mukowiscydoza to choroba znana lekarzom różnych specjalności (internistom, chirurgom), nie tylko jak dawniej – pediatrom. W krajach Unii Europejskiej, pacjenci, u których rozpoczęto wczesną terapię żyją nawet 50 lat. W dzisiejszym świecie medycyna rozwija się w dość szybkim tempie, co pozwala żywić nadzieję, iż w niedalekiej przyszłości możliwe będzie całkowite wyleczenie mukowiscydozy.

Porozmawiaj o tym na Kącik dla Mam »

Artykuły Mukowiscydoza u dzieci

Badanie przesiewowe noworodków Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to wrodzona choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Częstość jej występowania szacuje się na 1:2500 noworodków. Jest to defekt genetyczny błonowego kanału chlorowego. Charakteryzuje ją brak wydzielania z gruczołów,...

Zabawki dla dzieci
Prezenty dla dzieci Zabawki dla dzieci

Rodzice często nie wiedzą, jak wybrać dobre zabawki dla dzieci, tak, by dostarczały dziecku możliwości rozwoju, a równocześnie sprawiły, żeby dziecko bawiło się z radością. Nikt chyba nie chce, by zabawki edukacyjne dla dzieci, wybrane z pełnym...

Problemy wychowawcze Asertywność dzieci

Każdy z nas ma ogromną potrzebę autonomii i niezależności. Zarówno dorośli, jak i małe dzieci chcą decydować o tym, co zrobić lub nie. Jednocześnie każdy z nas, bez względu na wiek, ma w sobie naturalną potrzebę współpracy i ubogacania życia...

"Pamiętajki" dla dzieci
Patronaty "Pamiętajki" dla dzieci

„Pamiętajki” to zbiór opowiadań i wierszy przeznaczonych dla najmłodszych czytelników. W książce przedstawione są wspomnienia zabaw, które można potraktować jako propozycje spędzania wolnego czasu. „Pamiętajki”...

Choroby i dolegliwości malucha Hemoglobina u dzieci

Hemoglobina u dzieci to część badania morfologicznego krwi. Hemoglobina to białko transportujące tlen w organizmie, więc jej niedobór oznacza, że komórki otrzymują za mało tlenu.

Choroby i dolegliwości malucha Paciorkowce u dzieci

Paciorkowce u dzieci mogą wywołać zarówno niegroźne infekcje, jak i zakażenia o ostrym przebiegu, zagrażające życiu. Pneumokoki są jedną z odmian tych bakterii.

Przekąski dla dzieci
Zdrowe żywienie przedszkolaka Przekąski dla dzieci

Już roczny maluch ma czasami ochotę na przekąskę. Starajmy się więc od samego początku proponować zdrowe przekąski dla dzieci. Zamiast batonika podsuńmy dziecku warzywa lub owoce, aby przekąski między posiłkami były sycące i zdrowe. Możemy dać dziecku...

Rodzina Zdrowie dzieci

Założenie rodziny jest jednym z największych życiowych wyzwań, a ciąża i poród to zaledwie początek tego długiego i fascynującego procesu. Każdy  rodzic na pytanie, o największe marzenie w okresie oczekiwania na dziecko, odpowie, by urodziło...

Aby Maluszek poczuł się lepiej Probiotyki dla dzieci

Probiotyki są obecnie bardzo popularne, a wielu rodziców podaje je swoim pociechom, by poprawić pracę układu pokarmowego i wzmocnić odporność. Czy probiotyki rzeczywiście działają?

Witamina A dla dzieci
Witaminy i preparaty dla niemowląt Witamina A dla dzieci

Witamina A jest ważna dla prawidłowego rozwoju dziecka. Niedobór witaminy A ma poważne następstwa, dlatego warto zadbać o to, by w diecie malucha nie zabrakło wartościowych źródeł tej witaminy.

Ubranka dla dzieci Spodnie dla dzieci

Spodnie dla dzieci zachwycają gamą barw, wzorów i fasonów. Spodnie ogrodniczki, spodnie legginsy, spodnie rybaczki, spodnie jeansowe, sztruksowe, bawełniane, polarowe? I które tu wybrać?

Laptop dla dzieci
Zakupy dla malucha Laptop dla dzieci

Laptop przyda się dziecku nie tylko do gier komputerowych, ale także do obsługi programów edukacyjnych przydatnych w nauce szkolnej. Jak wybrać komputer dla dziecka?

Lalki dla dzieci
Zakupy dla malucha Lalki dla dzieci

Lalka jest jedną z najpopularniejszych zabawek dziecięcych. Istnieje wiele rodzajów lalek - od przytulanek po Barbie. Jak wybrać idealną lalkę dla twojego dziecka?

Origami dla dzieci
Zakupy dla malucha Origami dla dzieci

Origami, czyli sztuka składania papieru jest nie tylko świetną zabawą dla malucha, ale również narzędziem edukacyjnym. Dlaczego warto nauczyć malca technik origami?

Zdrowie dziecka Mocz u dzieci

Wygląd moczu dostarcza wielu cennych informacji o stanie zdrowia. Nic więc dziwnego, że wielu rodziców obserwuje odcień uryny swoich dzieci i na tej podstawie formułuje wnioski.

Choroby i dolegliwości malucha Zęby u dzieci

Zęby u dzieci wymagają specjalnej pielęgnacji. Od tego zależy stan jamy ustnej w przyszłości. Należy od najmłodszych lat uczyć dziecko prawidłowego szczotkowania i oswajać malucha z dentystą.

Choroby i dolegliwości malucha Opryszczka u dzieci

Opryszczka u dzieci powyżej 6 miesiąca życia nie jest groźna. Opryszczka u noworodków zagraża życiu dziecka i wymaga hospitalizacji. Warto pamiętać o higienie noworodka, aby zapobiec infekcji.

Choroby i dolegliwości malucha Przepuklina u dzieci

Przepuklina nie jest rzadkością wśród dzieci. U wielu dzieci przepuklina ustępuje samoistnie, ale czasami konieczne jest przeprowadzenie operacji.

Zdrowie dziecka Leukocyty u dzieci

Leukocyty u dzieci, tak jak i u dorosłych, pełnią ważną rolę. Leukocyty, czyli białe ciałka krwi lub krwinki białe, są komórkami niszczącymi wrogie organizmowi mikroorganizmy, takie jak bakterie, wirusy czy grzyby. Ilość leukocytów u dzieci...

Choroby i dolegliwości malucha Napletek u dzieci

Napletek u dzieci jest zwykle sklejony z żołędzią i jest to stan naturalny. Nie należy odciągać napletka niemowlaka na siłę. W rzadkich przypadkach napletek sklejony z żołędzią to stulejka.

Metody wychowawcze Krzyczenie na dzieci

Wychowanie dzieckato bardzo trudna, pełna wyrzeczeń i skomplikowanych sytuacji praca. Rodzicem nie wystarczy tylko być. Do rodzicielstwa trzeba być dobrze przygotowanym emocjonalnie. Należy zdawać sobie sprawę, iż od momentu, w którym staliśmy...

Raport specjalny - Zadbaj o odporność dziecka zimą Płonica u dzieci

Płonica u dzieci, czyli szkarlatyna, to choroba o ostrym przebiegu i zakaźna. Nie ma na nią szczepionki, a dziecko nie uodparnia się na nią po jej przechorowaniu.

USG dzieci
Zdrowie dzieci USG dzieci

Nie wszystkie wady czy problemy zdrowotne dziecka można zobaczyć gołym okiem. Często musimy posiłkować się dodatkowymi urządzeniami, dzięki którym łatwo zajrzeć w głąb ciała. Nie wszystkie wady czy problemy zdrowotne dziecka można zobaczyć gołym okiem....

Słodycze dla dzieci
Zdrowe żywienie przedszkolaka Słodycze dla dzieci

Nie ma chyba dziecka, które wzgardziłoby słodyczami. Dopóki dzieci są małe, my rodzice sami możemy kontrolować to co jedzą nasze dzieci, potem coraz większy wpływ ma na nie środowisko i otoczenie. Badania dowodzą, że aż 80% dzieci spożywa więcej cukru...

Zdrowe żywienie przedszkolaka Nadwaga u dzieci

Niestety, nadwaga u małych już dzieci staje się problemem społecznym i coraz częściej spotykanym. Jest również powodem złego samopoczucia fizycznego i psychicznego dziecka otyłego. Nasza w tym rola (rodziców), by kontrolować wagę dziecka oraz dbać o nawyki...

Otyłość u dzieci
Rozszerzanie diety Otyłość u dzieci

Przyczyny otyłości nie zostały w pełni poznane. Uważa się, że duży wpływ mają czynniki genetyczne, a tym samym rodzinne skłonności do tycia. Mimo wszystko głównym powodem, dla którego stajemy się otyli i otyłe stają się nasze dzieci są nawyki...

Zakupy dla malucha Leżaczki dla dzieci

Przy wyborze idealnego leżaczka dla dziecka należy zwrócić uwagę nie tylko na wygląd i wygodą, ale i na bezpieczeństwo użytkowania akcesoriów. Jak dokonać rozsądnego zakupu?

Koszulki dla dzieci
Ubranka dla dzieci Koszulki dla dzieci

Koszulki dla maluchów powinny znaleźć się w każdej dziecięcej szafie. Jednak inne modele i wzory wybierzemy dla dziewczynki, a inne dla chłopca. Jak kupować koszulki dla dzieci?

Ryby dla dzieci
Dieta dla malucha Ryby dla dzieci

Ryby są źródłem witamin i minerałów niezbędnych dla rozwoju dziecka, dlatego nie powinno ich zabraknąć w diecie malca. Jakie korzyści płyną z jedzenia ryb i jak przekonać malucha do dań rybnych?

Świnka u dzieci
Choroby i dolegliwości malucha Świnka u dzieci

Świnka jest chorobą wirusową przeważnie dotykającą dzieci i wywołującą zapalenie ślinianek przyusznych. Rozpoznanie pierwszych objawów schorzenia jest gwarancją szybkiego powrotu do zdrowia malca.

Herbata dla dzieci
Dieta dla malucha Herbata dla dzieci

Herbata ma korzystny wpływ na kondycję dorosłego organizmu. Jednak dziecku nie można podawać herbaty zbyt często i nie każdy jej rodzaj jest zdrowy dla malca. Które herbaty są bezpieczne dla dziecka?

Żłobek dla dzieci
Baza żłobków Żłobek dla dzieci

Wybór żłobka to niełatwa decyzja. Wybierając placówkę, należy pamiętać o wielu rzeczach, np. statusie żłobka (publiczny czy prywatny), jego lokalizacji, wyposażeniu i kwalifikacjach personelu.

Ubranka dla dzieci Kombinezony dla dzieci

W sklepach znajdziemy wiele ubrań zimowych dla dziecka, w tym kurtki i kombinezony. Kombinezon zimowy zapewni mu ciepło w czasie zabaw na śniegu, dlatego warto zaopatrzyć się w ten strój dla dziecka.

Ubranka dla dzieci Bielizna dla dzieci

Bielizna dla dziecka jest ważnym elementem jego codziennego stroju. W sklepach znajdziemy wiele propozycji majteczek i podkoszulek dla chłopców i dziewczynek. Jak wybrać najlepsze?

Body dla dzieci
Ubranka dla dzieci Body dla dzieci

Body jest ważnym elementem wyprawki dla niemowlaka. Jest to część garderoby malca bardzo praktyczna i wygodna. Dlaczego warto kupić dziecku body i jak wybrać najlepsze?

Bezpieczne wakacje - sprawdź czego nie może zabraknąć w Twojej apteczce Wymioty u dzieci

Wymioty u dziecka zawsze stanowią powód do niepokoju rodziców, jednak w większości przypadków ta dolegliwość nie oznacza poważnych problemów zdrowotnych. Jakie są główne przyczyny wymiotów u maluchów?

Raport specjalny - Zadbaj o odporność dziecka zimą Różyczka u dzieci

Różyczka to zakaźna choroba wirusowa, która w większości przypadków ma łagodny przebieg u dzieci, ale stanowi duże zagrożenie dla rozwijającego się płodu. Jakie są objawy różyczki?

Raport specjalny - Zadbaj o odporność dziecka zimą Odra u dzieci

Odra to choroba wirusowa, która dawniej była powszechna wśród dzieci, ale dzięki systemowi szczepień udało się wyraźnie ograniczyć liczbę zachorowań.

Raport specjalny - Zadbaj o odporność dziecka zimą Ospa u dzieci

Ospa to choroba wirusowa, która obecnie jest stosunkowo rzadkim zjawiskiem. Jakie objawy wskazują na ospę u dziecka? Jak wygląda leczenie ospy u dzieci w wieku przedszkolnym?

Choroby i dolegliwości malucha Gronkowiec u dzieci

Gronkowiec to bakteria, która może doprowadzić do poważnych infekcji. Jakie są najważniejsze powikłania infekcji gronkowcowej u dzieci?

pokaż 10 następnych
Zamknij

Wypełnij swoje dane

Ryzyko schorzeń często zależne jest od płci, wieku i wykonywanego zawodu

Wiek determinuje zarówno ryzyko schorzeń, jak i rodzaj leczenia

Dzięki informacji o Twojej lokalizacji i ubezpieczeniu, będziemy mogli zaproponować Ci najlepszych specjalistów i kliniki zajmujące się Twoim problemem

-

Dane kontaktowe potrzebne są nam do powiadomienia Cię o odpowiedziach specjalistów

Akceptuję regulamin zadawania pytań.
Cofnij