Badanie USG genetyczne

Badanie USG genetyczne to nic innego jak bardzo dokładne badanie wykonywane za pomocą USG przez lekarza genetyka, który ma doświadczenie w diagnozowaniu wad wrodzonych u dzieci. Aby zwiększyć możliwości badania, zbiera się także historię chorób w rodzinach rodziców i przeprowadza dodatkowe testy. Tak dokładne badania są szczególnie polecane kobietom, które zaszły w ciążę po 35. roku życia.

Na czym polega USG genetyczne?

Genetyczne badanie ultrasonograficzne to przede wszystkim jak najdokładniejsze badanie obrazowe – USG 3D, USG 4D, USG kolorowe i o wysokiej rozdzielczości. Płód bada się w kierunku konkretnej choroby genetycznej (którą może odziedziczyć) lub w kierunku chorób, które mogą się w danej sytuacji pojawić. Jest to badanie tak dokładne, jak badanie dziecka tuż po urodzeniu. Podczas badania lekarz ocenia więc prawidłową budowę poszczególnych części ciała dziecka, czyli:

• kości i szwów czaszki,
• szkieletu osiowego,
• rąk,
• nóg,
• twarzy,
• oczu,
• uszu,
• szyi,
• klatki piersiowej,
• płuc,
• serca,
• żołądka,
• jelit,
• wątroby,
• nerek,
• pęcherzyka żółciowego,
• przepony.

Podczas badania lekarz zwraca uwagę także na ruchy dziecka. Ważne są spontaniczne ruchy rąk, tułowia i nóg, ale także na przykład połykanie wód płodowych. Obserwuje się ruch serca i jego zastawek oraz przepływ krwi w pępowinie. Oprócz tego, badanie obejmuje także łożysko – opisywany jest jego rozmiar, położenie i wygląd. Sprawdza się ilość naczyń krwionośnych wewnątrz pępowiny (prawidłowo powinny być dwie tętnice i jedna żyła pępowinowa). Bardzo ważną częścią badania jest ocena ilości płynu owodniowego, czyli wód płodowych. Ich nadmiar to wielowodzie, które może przyczynić się do powikłań ciąży, takich jak:

• niedotlenienie wewnątrzmaciczne,
• atonia macicy,
• wypadnięcie pępowiny,
• przedwczesne odklejenie łożyska,
• przedwczesny poród.

Oprócz samego badania ultrasonograficznego, dodatkowo w diagnostyce chorób wrodzonych stosuje się testy laboratoryjne.

Kiedy USG genetyczne jest zalecane?

USG genetyczne jest szczególnie zalecane w przypadku:

• ciąży po 35. roku życia,
• historii chorób genetycznych w rodzinach rodziców,
• kiedy matka wcześniej urodziła chore dziecko,
• chorób matki,
• stosowania leków w czasie ciąży (takich, które mogłyby wpłynąć na płód),
• kontaktu matki z toksycznymi substancjami,
• nieprawidłowych wyników badań wykonywanych w czasie ciąży.

USG jest badaniem nieinwazyjnym, a równocześnie bardzo dokładnym. Dzięki niemu można uniknąć badania o nazwie amniopunkcja, także zalecanego w przypadku ciąży po 35. roku życia. To badanie polega na nakłuciu jamy owodni i wiąże się z pewnym ryzykiem ze względu na swoją inwazyjność (może doprowadzić do uszkodzenia łożyska lub pępowiny, infekcji, pęknięcia pęcherza płodowego, a nawet do przekłucia jakiegoś narządu płodu). Zarówno amniopunkcja, jak i USG genetyczne mają na celu wczesne wykrycie ewentualnych wad rozwojowych dziecka. Jeśli badanie USG nie wykryje żadnych wad, ryzyko wiążące się z amnipunkcją jest niepotrzebne, gdyż wady u dziecka są bardzo mało prawdopodobne (nie ma jednak co do tego stuprocentowej pewności).

Anna Szozda