Badanie przesiewowe noworodków
Badanie przesiewowe noworodków to badanie masowe. W Polsce przeprowadzane jest obowiązkowo od maja 1994 roku. Celem badań przesiewowych jest wczesne wykrycie wrodzonych chorób u dzieci przed wystąpieniem ich objawów klinicznych oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia. W Polsce wykonuje się badania przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, mukowiscydozy i fenyloketonurii. W celu rozpoznania niedoczynności tarczycy u noworodków ocenia się poziom TSH, a do zdiagnozowania mukowiscydozy konieczne jest oznaczenie trypsynogenu.
Wrodzona niedoczynność tarczycy , mukowiscydoza i fenyloketonuria należą do chorób genetycznych, których rozpoznanie u noworodków na podstawie przebiegu klinicznego jest bardzo trudne. Wczesne rozpoznanie tych chorób, dzięki badaniom przesiewowym, pozwala na ich leczenie już w okresie wczesnego dzieciństwa. Szybkie podjęcie leczenia chroni dziecko przed zaburzeniami układu nerwowego i sprawia, że rozwój niemowlęcia przebiega w miarę pomyślnie.
Badania przesiewowe to inaczej, tzw. badania skriningowe. Przeprowadza się je na oddziałach noworodkowych. Dziecku wykonuje się badanie krwi - pobiera się krew z naczyń włosowatych poprzez nakłucie pięty, najwcześniej w 73. godzinie życia, optymalnie zaś w 4.-5. dniu po porodzie. Krew nanoszona jest na specjalną bibułkę testową z wypisanymi na niej danymi dziecka. Bibułka zawiera 6 oddzielnych krążków, w których umieszcza się krew włośniczkową. Po jej wysuszeniu test przekazuje się jak najszybciej do pracowni badań przesiewowych Wojewódzkiego Zespołu Ochrony Zdrowia Matki, Dziecka i Młodzieży, zgodnie z miejscem zamieszkania.