Badania w ciąży po 35 r.ż.

Badania w ciąży po 35. roku życia powinny być wykonywane regularnie, zgodnie z zaleceniami lekarza. Ciąża po 35. roku życia może oznaczać więcej obaw i wiązać się z wykonywaniem dodatkowych badań, mających na celu sprawdzenie stanu zdrowia matki i rozwijającego się dziecka. Badania te nie powinny być jednak powodem przygnębienia. Są one potrzebne, ze względu na to, że w wieku 35 lat i więcej u kobiety ciężarnej wzrasta ryzyko nadciśnienia i cukrzycy. Przyszła mama powinna więc mieć wykonywane co miesiąc pomiary ciśnienia krwi i poziomu glukozy na czczo.

Odpowiednia opieka prenatalna zmniejsza ryzyko komplikacji ciążowych i kontroluje przebieg ciąży. Kobiety w ciąży po 35. roku życia, oprócz comiesięcznej morfologii krwi, badania ogólnego moczu oraz pomiarów ciśnienia, czasem poddawane są badaniom prenatalnym, których celem jest diagnozowanie wad wrodzonych i poważnych chorób genetycznych u dziecka. Badania prenatalne zaleca się przede wszystkim tym paniom po 35. roku życia, które wcześniej urodziły dziecko z wadą wrodzoną lub u których w rodzinie występują choroby genetyczne.

Obecnie można wykonać nieinwazyjne badania prenatalne, które nie wiążą się z ryzykiem poronienia czy uszkodzenia płodu. Należą do nich: USG genetyczne, test na poziom AFP we krwi, test PAPP-A czy test potrójny na poziom hCH, AFP i estriolu. Badania inwazyjne niosą ze sobą ryzyko poronienia i zazwyczaj polegają na pobraniu materiału z wnętrza macicy zawierającego komórki płodu. Do prenatalnych badań inwazyjnych należą: amniopunkcja, fetoskopia, biopsja kosmówki, kordocenteza. Wykonanie badań prenatalnych po 35. roku życia nie jest obowiązkowe, lecz zależne od decyzji przyszłych rodziców.

Joanna Krocz

Przezierność karkowa

W przypadku zespołu Noonan mamy do czynienia z charakterystycznym wyglądem twarzy. Osoby chore mają bardzo szeroko rozstawione oczy (stan ten nazywany jest hiperteloryzmem ocznym), których powieki układają się skośnie w dół lub wręcz opadają (ptoza).

Zespół Noonan

Zespół Noonan to zespół wad genetycznych dotykających głównie budowy ciała (szczególnie układu kostnego) i wyglądu twarzy. Osoby chore bardzo rzadko są niepełnosprawne intelektualnie.

Test PAPP-A

Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych dotykający tylko dziewczynek. Nazywany jest także zespołem Ulricha, zespołem Ulricha-Turnera lub zespołem szczątkowych jajników.

Zespół Turnera

Zespół Turnera to zespół wad genetycznych związanych z całkowitym lub częściowym brakiem chromosomu X u dziewczynek. Wywołuje on bezpłodność i charakterystyczne wady rozwojowe.

Kordocenteza

Obrzęk płodu to z łaciny hydrops fetalis (HF), stan oznaczający gromadzenie się płynu przesiękowego w jamach ciała płodu.

Obrzęk płodu

Obrzęk płodu to zaburzenie oznaczające, że w jamach ciała płodu gromadzi się płyn. Stan ten może być wywołany konfliktem serologicznym lub czynnikami nieimmunologicznymi.

USG genetyczne

USG genetyczne to bardzo dokładne badanie USG (USG 3D, USG 4D lub USG kolorowe). Jest to badanie skupione na wykryciu ewentualnych wad genetycznych u płodu.

Kiedy USG genetyczne?

Kiedy USG genetyczne jest konieczne jako badanie prenatalne? To badanie wykonywane u kobiet po 35. roku życia i u tych, u których z innych powodów występuje wyższe ryzyko urodzenia dziecka z wadami.

Test potrójny

Test podwójny to badanie w czasie ciaży polegające na pomiarze stężenia alfa-proteiny i beta gonadotropiny kosmówkowej. To badanie krwi matki jest nieinwazyjne (wygląda jak zwykłe badanie krwi) i bezpieczne dla matki i dziecka.

Test podwójny

Test podwójny to badanie poziomu alfa-proteiny i beta gonadotropiny kosmówkowej. Jest to badanie nieinwazyjne, ale pozwalające określić tylko prawdopodobieństwo wad wrodzonych u dziecka.

Biopsja kosmówki

Talasemia alfa to mutacja genów ABA1 i HBA2 i łączy się z delecją chromosomu 16p. Tego typu mutacje powodują zmniejszoną produkcję globiny alfa. W związku z tym, pojawia się relatywnie (w porównaniu z globiną alfa) więcej globiny beta.

Talasemia

Talasemia to wrodzona anemia lub niedokrwistość tarczowatokrwinkowa. Powoduje ona zmniejszenie się rozmiaru i liczby czerwonych ciałek krwi. Jej leczenie to głównie przetaczanie krwi.