Pierwsze badania prenatalne w 1 trymestrze ciąży
Pierwsze badania prenatalne wykonywane są w pierwszym trymestrze ciąży. Jednym z nich jest biopsja kosmówki. Jest ono wykonywane w celu zidentyfikowania nieprawidłowości chromosomalnych i innych dziedzicznych chorób. Test nie ocenia jednakże, jak mocno choroba będzie zaawansowana. Wykonywany jest przeważnie pomiędzy 9. a 11. tygodniem ciąży. Badania prenatalne - jak wyglądają? Sprawdź!
1. Jak wygląda biopsja kosmówki?
Do badania wykorzystuje się komórki kosmówki, które pobiera się z łożyska w miejscu jego przywiązania do ściany macicy. Można je pozyskać na dwa sposoby. Pierwszy z nich polega na wprowadzeniu przez szyjkę macicy do łożyska cewnika, który pozwala na zassanie komórek.
Czynność jest monitorowana za pomocą badania USG. Metoda ta jest najczęściej stosowana. Drugi sposób to wkłucie igły przez powłoki brzuszne. Na wyniki badania trzeba czekać 1-7 dni.
Pomimo że biopsja kosmówki traktowana jest jako bezpieczna procedura, niesie ona ze sobą pewne ryzyko. Do poronienia dochodzi w 1 na 100 przypadków.
Biopsja kosmówki nie jest zalecana dla kobiet, które:
- cierpią z powodu infekcji;
- są w ciąży bliźniaczej;
- doświadczyły krwawienia z pochwy podczas ciąży.
Wykonanie biopsji przez pochwę nie jest przeznaczone dla kobiet:
- cierpiących na mięśniaki macicy;
- z pochyloną macicą uniemożliwiającą wprowadzenie cewnika.
Po zabiegu może pojawić się infekcja, skurcze i ból w miejscu ukłucia, plamienie. Jeśli dolegliwości utrzymują się, należy powiadomić o nich lekarza, jak również skontaktować się z nim, gdy wystąpi gorączka, dreszcze, wyciek płynu.
Wykonywania badań i potwierdzenie diagnozy oferuje pewne możliwości: przeprowadzenie potencjalnych działań jeśli jest taka konieczność, umożliwia wczesne rozpoczęcie przygotowań na przyjście dziecka, które potrzebuje specjalnej opieki, wprowadzanie koniecznych zmian w życiu, znalezienie grupy wsparcia, podjęcie decyzji o donoszeniu dziecka czy nie.
2. Badania na ustalenie ojcostwa
Biopsja kosmówki wykorzystywana jest także do uzyskania materiału genetycznego potrzebnego do ustalenia ojcostwa. Pobrane od ojca DNA porównywane jest z materiałem pozyskanym podczas badania. Badanie daje 99% pewność ojcostwa.
3. Test podwójny PAPP-a
Badanie to wykonuje się w celu określenia możliwości pojawienia się wad genetycznych u dziecka (zespołu Downa, zespołu Edwarda). Badanie polega na pobraniu próbki krwi od matki i określeniu stężenia dwóch substancji.
Pod uwagę bierze się stężenie białka PAPP-a (białko powstające w trofoblaście – część zarodka, która później będzie tworzyć kosmówkę) oraz stężenie podjednostki glikoproteiny beta-hCG w krwi matki.
Tego samego dnia najczęściej wykonuje się USG, by ocenić wiek płodu. Wynik testu znany jest po ok. 10 dniach. Badanie wykonywane jest pomiędzy 9. a 14. tygodniem ciąży.
Jeśli wynik jest dodatni, oznacza to, że ciężarna znajduje się w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa u dziecka i potrzebne są kolejne badania.
Około 1 na 20 kobiet, które wykonują badanie, należy do tej grypy, jednak zdecydowana większość z nich rodzi zdrowe dzieci. Przeciętnie 1 na 50 kobiet z dodatnim wynikiem rodzi chore dziecko. U 5% kobiet ryzyko wystąpienia choroby będzie powyżej wartości granicznej – rozważyć należy wtedy wykonanie amniopunkcji.
Jeśli wynik jest ujemny, oznacza to, że ryzyko wystąpienia choroby jest małe, jednak nie wyklucza jej całkowicie. Zazwyczaj w takim przypadku nie zleca się kolejnych badań w tym kierunku.
Test PAPP-a wykrywa 9 na 10 przypadków zespołu Downa i innych chorób. Gdy wynik testu jest nieprawidłowy, nie oznacza to, że dziecko jest chore, tylko plasuje je w grupie ryzyka. Dlatego wynik badania trzeba zweryfikować wykonując inne testy.
Kobiety po 35. roku życia częściej otrzymują wynik nieprawidłowy, ponieważ ryzyko zachorowania dziecka oblicza się nie tylko biorąc pod uwagę wyniki badania krwi i USG, ale także wiek kobiety.
4. Badanie USG 1 trymestru
W I trymestrze badanie USG może wskazać różne postaci choroby trofoblastycznej (zaśniad groniasty), różne postacie ciąży pozamacicznej (właściwie ektopowej - czyli nieprawidłowo zagnieżdżonej).
Badanie ultrasonograficzne wykonywane jest zwykle pomiędzy 11. a 14. tygodniem, ponieważ wtedy można dopiero wykryć pewne nieprawidłowości u płodu. Jeśli lekarz stwierdzi, że obraz zarodka ok. 6-7 tygodnia ciąży jest prawidłowy, nie ma potrzeby wykonywania USG pomiędzy 7. a 11. tygodniem.