Amniopunkcja

Płyn owodniowy ma w swoim składzie komórki płodowe, związki chemiczne i mikroorganizmy, które zawierają wiele informacji dotyczących płodu. Dzięki temu można zbadać jego strukturę genetyczną, stan zdrowia, płeć, a także stopień rozwoju. Możliwość pobrania i przebadania tego płynu poprzez zabieg amniopunkcji, inaczej zwanym amniocentezą, to jedno z najważniejszych osiągnięć diagnozy prenatalnej. Badanie wykonuje się zazwyczaj między 15. a 18. tygodniem ciąży, a oczekiwanie na wyniki trwa zwykle od 1. do 2. tygodni.

Na czym polega amniopunkcja?

Badanie pod kontrolą USG polega na wprowadzeniu przez powłoki brzuszne cienkiej igły, za pomocą której pobiera się z jamy macicy niewielką ilość płynu owodniowego. Pobrane komórki hodowane są w warunkach laboratoryjnych, a następnie służą do badań kariotypu pod kątem zespołu Downa i innych zaburzeń chromosomalnych, a także licznych defektów poszczególnych genów. Amniocenteza pomaga również w identyfikacji rozszczepu kręgosłupa i innych wad cewy nerwowej, umożliwiając pomiar stężenia alfafetoproteiny bezpośrednio w płynie owodniowym.

Kobieta w ciąży kładzie się na plecach, a jej ciało przykryte jest tak, by widoczny był tylko brzuch. Za pomocą USG lekarz sprawdza położenie łożyska i płodu, aby nie uszkodzić go podczas badania. Następnie długą igłę wprowadza przez ściany brzucha do macicy, skąd pobiera niewielką ilość płynu owodniowego. Zabieg trwa nie dłużej niż pół godziny. Podczas jego trwania sprawdza się tętno płodu oraz ciśnienie matki. Kobietom z ujemnym Rh zwykle po zakończeniu zabiegu wstrzykuje się immunoglobulinę, by wykluczyć możliwość wystąpienia konfliktu Rh. Czułość amniopunkcji w wykrywaniu zespołu Downa i innych anomalii chromosomalnych szacuje się na ponad 99%.

Wskazania do amniopunkcji

Amniopunkcja nie jest zalecana rutynowo u wszystkich kobiet. Muszą być ku temu specjalne powody:

wiek matki powyżej 35 lat – źródła podają, że częstość występowania zespołu Downa rośnie wraz z wiekiem kobiety. Szacuje się to następująco: 1:400 dla kobiet 20-letnich, 1:250 dla 35-letnich, 1:75 dla 40-letnich i 1:20 dla 45-letnich
dziecko z nieprawidłowością chromosomalną (zespół Downa, zespół Huntera)
dziecko lub bliski krewny z uszkodzeniem układu nerwowego
matka jest nosicielką chromosomalnej wady genetycznej, takiej jak hemofilia
oboje rodzice są nosicielami autosomalnej recesywnej choroby dziedzicznej, tj. choroba Tay-Sachsa lub niedokrwistość sierpowata
konieczność określenia stopnia rozwoju płuc płodu
występująca u jednego z rodziców pląsawica Huntingtona
badanie alfafetoproteiny w krwi matki lub badanie ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej wykazują nieprawidłowości.

Komplikacje po amniopunkcji

Większość kobiet po zabiegu amniocentezy nie odczuwa niczego poza łagodnym skurczem. Rzadko występuje niewielkie krwawienie z pochwy lub wyciek płynu owodniowego. Tylko u mniej niż jednej kobiety na dwieście rozwija się infekcja lub inne komplikacje, mogące prowadzić do poronienia, dlatego tak jak większość inwazyjnych badań prenatalnych, amniopunkcja powinna być przeprowadzana wyłącznie wtedy, gdy korzyści przeważają nad zagrożeniami.

Inne powikłania po badaniu: