Hemofilia
Hemofilia to wada genetyczna, która posiada trzy rodzaje: A (klasyczna), B i C. Wszystkie te skazy krwotoczne oznaczają niedobór któregoś z czynników krzepnięcia. W dwóch trzecich przypadków choroba jest dziedziczona genetycznie i jest sprzężona z płcią, ale wada może pojawić się także w wyniku nowej mutacji. Hemofilia nabyta może pojawić się także w wyniku innych schorzeń (chorób autoimmunologicznych, nowotworów, reakcji na leki), ale są to bardzo rzadkie przypadki.
1. Objawy hemofilii
Hemofilia może mieć postać utajoną, a dzieje się tak w przypadku, jeśli w osoczu występuje jedna czwarta, a maksymalnie połowa normy stężenia czynnika krzepnięcia. Im mniej występuje czynnika krzepnięcia, tym silniejsze natężenie objawów. Mogą to być krwawienia wewnętrzne, w tym podskórne, czyli siniaki. Zdarzają się także krwawienia do stawów, najczęściej kolanowych, łokciowych i skokowych oraz do mięśni. Takie krwawienia mogą prowadzić nawet do zwyrodnienia stawów. W moczu może pojawić się krew, także krew utajona, czyli niewidoczna gołym okiem, ale wykrywana w badaniu moczu. Rzadziej wśród objawów hemofilii pojawiają się krwawienia na zewnątrz organizmu, na przykład z ust czy z nosa. Krwawieniami bardzo poważnymi, a nawet zagrażającymi życiu są krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego, krwawienia w okolicach szyi oraz krwawienia pozaotrzewnowe. Każdy duży uraz może wywołać silne krwawienie, które trudno zatamować. Nie jest jednak tak, że po każdym skaleczeniu nie da się zatamować krwotoku. W większości postaci hemofilii uciśnięcie rany powoduje zakrzep krwi mniej więcej po takim czasie, jak ma to miejsce u osób zdrowych.
2. Dziedziczenie hemofilii
Dziedziczenie hemofilii jest sprzężone z płcią, a konkretnie z chromosomem X. Dziecko może być chore lub być nosicielem (ryzyko wynosi 50 proc.), jeśli matka jest nosicielką zmutowanego genu, a ojciec jest zdrowy (dziewczynki w takim przypadku mogą być nosicielkami, chłopcy mogą być chorzy). Jeśli ojciec jest zdrowy, a matka nie jest nosicielką i jest zdrowa, to chłopcy będą zdrowi, natomiast u dziewczynek pojawi się zmutowany gen i zostaną nosicielkami hemofilii. Kobieta może zachorować na hemofilię, jeśli matka jest nosicielką, a ojciec jest chory na hemofilię.
3. Diagnostyka hemofilii
Podobne objawy dają także: choroba von Willebranda, zaburzenia fibrynolizy, dysfibrynogenemia, niedobór witaminy K, niedobór innych czynników krzepnięcia oraz zaburzenia dotykające płytek krwi (zarówno ich liczby, jak i funkcji). Dlatego też podczas diagnostyki bierze się pod uwagę objawy oraz badania. W przypadku podejrzenia hemofilii przeprowadza się wywiad (w celu stwierdzenia, czy odgrywa tu rolę czynnik genetyczny) oraz badania takie jak:
- badanie czasu kaolinowo-kefalinowego (APTT) (norma mieści się między 26,0 a 36,0 s, w przypadku łagodnej hemofilii wynik może mieścić się w normie, w cięższych postaciach choroby jest przedłużony);
- aktywność czynników krzepnięcia VIII, XI, XII oraz IX,
- czas protrombinowy, pośrednio mierzący aktywność czynników krzepnięcia takich jak czynnik II, V, VII, X oraz fibrygen (w przypadku hemofilii jest on prawidłowy);
- czas krwawienia, mierzący czas między uszkodzeniem skóry a ustaniem krwawienia (w przypadku hemofilii jest on prawidłowy, wydłuża się w przypadku np. choroby von Willebranda czy małopłytkowości oraz podczas stosowania leków rozrzedzających krew).
U prawdopodobnych nosicielek hemofilii można także przeprowadzić testy DNA.