Kariotyp czy coś jeszcze? - Ciąża, poród, wychowanie

Tamara114 · 15-01-10, 19:26

Witam serdecznie. Jestem po 2 poronieniach i ciąży pozamacicznej. Mam 14 letnią córkę z pierwszego małżeństwa z którą w ciąży nie było żadnego problemu. Od trzech lat staramy się o dziecko ale się nie udaje. Pierwszą ciążę poroniłam w 13 tyg. druga była pozamaciczna ale podejrzewam że po lekach stymulujących jajniki a trzecią poroniłam w 7 tyg. W każdym przypadku serduszko przestało bić.Po tych poronieniach robiłam badania na toksoplazmoze, listerioze i bluceroze i jest wszystko ok. Dostałam z mężem skierowanie na oznaczenie kariotypu i czekam na wynik. Moje pytanie jest następujące : jeśli kariotyp wyjdzie prawidłowy to czy powinna jeszcze zrobić jakieś inne badania, czy on wystarczy i mogę kolejny raz starać się zajść w ciążę?Dziękuję serdecznie za zainteresowanie.

Dr Lech Dudarewicz · 18-01-10, 10:32

Witam,
Są wskazania do oznaczenia APTT, przeciwciał przeciwfosfolipidowych, w tym przeciwkardiolipinowych, konsultacji endokrynologicznej. Można jeszcze dodatkowo oznaczyć przeciwciała przeciwjądrowe (ANA), przeciwtarczycowe, do rozważenia sonohisterografia/histeroskopia i badanie serologiczne w kierunku Chlamydia sp.
Pozdrawiam,
LDudarewicz

Tamara114 · 18-01-10, 12:42

Jeszcze raz serdecznie dziękuje za szybką odpowiedz. Pozdrawiam

Tamara114 · 20-01-10, 17:13

Witam serdecznie jeszcze raz. Dostałam wynik kariotypu męża i swój.U mnie jest prawidłowy kariotyp żeński 46,XX a u męża stwierdzono karioyyp męski z polimorfiznem dotyczącym heterochromatyny ramienia długiego chromosomu Y 46,XYqh+. Proszę mi powiedzieć czy powinnam się obawiać jeśli chodzi o polimorfizm u mężą?Co to takiego. Dziękuję serdecznie za poświęcony czas. Pozdrawiam

Dr Lech Dudarewicz · 26-01-10, 12:05

Opisywana cecha chromosomu Y odpowiada dużemu blokowi heterochromatyny
(niekodującego DNA) i może być traktowana jako polimorficzna cecha osobnicza bez znaczenia klinicznego.
Dziedziczna zmienność chromosomów jest przejawem polimorfizmu genetycznego i stwierdzane jest u około 30% osobników w populacji. W obrębie heteromorfizmu chromosomów w dziedzicznej zmienności osobniczej kształtu chromosomów wyróżniamy
cztery grupy.
I tak zmieniać się mogą :
wielkości długiego ramienia chromosomu Y u mężczyzn, co ma miejsce w
tym przypadku, wielkości obszarów heterochromatyny przycentromerowej polimorfizm satelitów - niektóre chromosomy oprócz przewężenia pierwotnego, w którym znajduje się centromer, posiadają przewężenie wtórne , odcinające od ramienia odcinek zwany satelitą, bądź trabantem.
W przewężeniu wtórnym leżą te odcinki DNA, które kodują syntezę rRNA - miejsca te określa się jako jąderkotwórcze.
Jeżeli w chromosomie pojawiają się inne przewężenia, dodatkowe (oprócz przewężenia pierwotnego i wtórnego) to określamy je mianem kruchych miejsc. Te miejsca mogą mieć znaczenie patologiczne
Pozdrawiam,
LDudarewicz

15-01-10, 19:26	#1 (permalink)
Tamara114 Pierwsze kroki Zyj-krzykneła Nadzieja-Bez Ciebie nie potrafię-odparło cicho Życie Zarejestrowany: 9-03-2009 Posty: 163 Nastrój: 5 podziękowań w 4 postach	Kariotyp czy coś jeszcze? Witam serdecznie. Jestem po 2 poronieniach i ciąży pozamacicznej. Mam 14 letnią córkę z pierwszego małżeństwa z którą w ciąży nie było żadnego problemu. Od trzech lat staramy się o dziecko ale się nie udaje. Pierwszą ciążę poroniłam w 13 tyg. druga była pozamaciczna ale podejrzewam że po lekach stymulujących jajniki a trzecią poroniłam w 7 tyg. W każdym przypadku serduszko przestało bić.Po tych poronieniach robiłam badania na toksoplazmoze, listerioze i bluceroze i jest wszystko ok. Dostałam z mężem skierowanie na oznaczenie kariotypu i czekam na wynik. Moje pytanie jest następujące : jeśli kariotyp wyjdzie prawidłowy to czy powinna jeszcze zrobić jakieś inne badania, czy on wystarczy i mogę kolejny raz starać się zajść w ciążę?Dziękuję serdecznie za zainteresowanie.

18-01-10, 12:42	#3 (permalink)
Tamara114 Pierwsze kroki Zyj-krzykneła Nadzieja-Bez Ciebie nie potrafię-odparło cicho Życie Zarejestrowany: 9-03-2009 Posty: 163 Nastrój: 5 podziękowań w 4 postach	Jeszcze raz serdecznie dziękuje za szybką odpowiedz. Pozdrawiam Ostatnio edytowane przez Tamara114 : 19-01-10 o 08:49.

20-01-10, 17:13	#4 (permalink)
Tamara114 Pierwsze kroki Zyj-krzykneła Nadzieja-Bez Ciebie nie potrafię-odparło cicho Życie Zarejestrowany: 9-03-2009 Posty: 163 Nastrój: 5 podziękowań w 4 postach	Wynik kariotypu Witam serdecznie jeszcze raz. Dostałam wynik kariotypu męża i swój.U mnie jest prawidłowy kariotyp żeński 46,XX a u męża stwierdzono karioyyp męski z polimorfiznem dotyczącym heterochromatyny ramienia długiego chromosomu Y 46,XYqh+. Proszę mi powiedzieć czy powinnam się obawiać jeśli chodzi o polimorfizm u mężą?Co to takiego. Dziękuję serdecznie za poświęcony czas. Pozdrawiam Ostatnio edytowane przez Tamara114 : 22-01-10 o 10:31.

Narzędzia wątku
Wersja do druku Wyślij na email
Wygląd
Wygląd liniowy Wygląd mieszany Wygląd wątkowy

18-01-10, 10:32	#2 (permalink)
Dr Lech Dudarewicz Pierwsze kroki Zarejestrowany: 18-01-2010 Posty: 129 6 podziękowań w 6 postach	Witam, Są wskazania do oznaczenia APTT, przeciwciał przeciwfosfolipidowych, w tym przeciwkardiolipinowych, konsultacji endokrynologicznej. Można jeszcze dodatkowo oznaczyć przeciwciała przeciwjądrowe (ANA), przeciwtarczycowe, do rozważenia sonohisterografia/histeroskopia i badanie serologiczne w kierunku Chlamydia sp. Pozdrawiam, LDudarewicz

26-01-10, 12:05	#5 (permalink)
Dr Lech Dudarewicz Pierwsze kroki Zarejestrowany: 18-01-2010 Posty: 129 6 podziękowań w 6 postach	Opisywana cecha chromosomu Y odpowiada dużemu blokowi heterochromatyny (niekodującego DNA) i może być traktowana jako polimorficzna cecha osobnicza bez znaczenia klinicznego. Dziedziczna zmienność chromosomów jest przejawem polimorfizmu genetycznego i stwierdzane jest u około 30% osobników w populacji. W obrębie heteromorfizmu chromosomów w dziedzicznej zmienności osobniczej kształtu chromosomów wyróżniamy cztery grupy. I tak zmieniać się mogą : wielkości długiego ramienia chromosomu Y u mężczyzn, co ma miejsce w tym przypadku, wielkości obszarów heterochromatyny przycentromerowej polimorfizm satelitów - niektóre chromosomy oprócz przewężenia pierwotnego, w którym znajduje się centromer, posiadają przewężenie wtórne , odcinające od ramienia odcinek zwany satelitą, bądź trabantem. W przewężeniu wtórnym leżą te odcinki DNA, które kodują syntezę rRNA - miejsca te określa się jako jąderkotwórcze. Jeżeli w chromosomie pojawiają się inne przewężenia, dodatkowe (oprócz przewężenia pierwotnego i wtórnego) to określamy je mianem kruchych miejsc. Te miejsca mogą mieć znaczenie patologiczne Pozdrawiam, LDudarewicz