Małgosia

Instytut Matki i Dziecka jest pionierem badań przesiewowych noworodków w Polsce. Tutaj też prowadzone są badania pilotażowe w kierunku rzadkich chorób metabolicznych. Pilotaż obejmuje 4 województwa: lubelskie, mazowieckie, warmińsko-mazurskie i podlaskie. Oznacza to, że próbka krwi każdego z około 100 000 noworodków, który urodzi się w szpitalach na tym terenie trafia do Instytutu Matki i Dziecka i poddawana jest badaniom.
„ Badania przesiewowe noworodków pomagają lekarzom w diagnostyce chorób, które nie dają objawów w pierwszych miesiącach życia dziecka” – mówi dr Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka. W Polsce bada się wszystkie noworodki w kierunku fenyloketonurii oraz wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy). Mniej więcej 2/3 z około 400 000 polskich noworodków poddawane jest badaniom w kierunku mukowiscydozy. Mało za to osób wie, poza środowiskiem medycznym, że w Instytucie Matki i Dziecka wykonywane są badania pilotażowe w kierunku rzadkich chorób metabolicznych. Finansuje je Ministerstwo Zdrowia, Fundacja „Nutricia” oraz sam Instytut. Badanie obejmuje około 20 rzadkich wad metabolizmu.

Wady metaboliczne są rzadkie (fenyloketonuria 1/7000 narodzin, hipotyreoza 1/3500 narodzin, 1/2300 mukowiscydoza, ale już inne wady metaboliczne to 1/10000 do 1/500 000). Mimo to zdaniem dr Barbary Radomyskiej, kierownika Kliniki Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka, są to schorzenia poważne, zagrażające życiu i zdrowiu. Co więcej skutkują często nieprawidłowym rozwojem dziecka, jeśli leczenie nie rozpocznie się przed wystąpieniem objawów klinicznych. „To właśnie umożliwiają badania przesiewowe” – tłumaczy dr Radomyska. Wcześnie wykryte choroby łatwiej jest bowiem leczyć.

Prowadzenie badań przesiewowych noworodków w Instytucie nie odbiega od światowych standardów. Amerykański profesor Robert E. Ferrell, dyrektor Genetycznego Laboratorium na Uniwersytecie w Pittsburghu, po zwiedzeniu Zakładu Badań Przesiewowych w Instytucie Matki i Dziecka powiedział, że jeżeli ktoś chce nauczyć się organizacji tego rodzaju badań, powinien odwiedzić Instytut.


Całość materiału można przeczytać tutaj :
Pilotaż badań noworodków w Instytucie Matki i Dziecka